USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2021
Mãe traz menino de 15 anos de idade ao consultório para solicitar atestado médico para a prática intensiva de basquete (5 vezes por semana; 2 horas por treino). Refere que ele é assintomático, e sempre foi alto e magro. No exame físico geral você detecta que o paciente tem pé chato, mede 190 cm, com envergadura de 200 cm e tem sinal de polegar e punhos, conforme figura anexa. O exame físico cardiovascular demonstra frequência cardíaca de 70 batimentos por minuto, pressão arterial em repouso de 11 O x 70 mmHg e a ausculta evidencia 2 bulhas rítmicas normofonéticas sem sopros. Baseado nestas informações, a conduta mais adequada seria:
Sinais de Marfan (alto, magro, aracnodactilia) → alto risco de dissecção de aorta, contraindica atividade física intensa.
O paciente apresenta múltiplos sinais clínicos sugestivos de Síndrome de Marfan (alta estatura, magreza, pé chato, envergadura > altura, sinais de polegar e punho positivos). A principal complicação cardiovascular da Síndrome de Marfan é a ectasia da raiz da aorta e o risco de dissecção aórtica, que pode ser fatal. Atividades físicas intensas e de contato são contraindicadas devido ao risco aumentado de ruptura aórtica.
A Síndrome de Marfan é uma doença genética autossômica dominante do tecido conjuntivo, causada por mutações no gene FBN1, que codifica a fibrilina-1. Essa proteína é essencial para a integridade estrutural das fibras elásticas, e sua deficiência leva a manifestações multissistêmicas, afetando principalmente os sistemas esquelético, ocular e cardiovascular. O reconhecimento precoce dos sinais clínicos é fundamental para o manejo e prevenção de complicações graves. O paciente do caso apresenta características marcantes da síndrome, como alta estatura, magreza, pé chato, envergadura maior que a altura e os sinais de polegar e punho positivos (aracnodactilia). Embora assintomático, a principal preocupação na Síndrome de Marfan é o envolvimento cardiovascular, especialmente a ectasia da raiz da aorta e o risco aumentado de dissecção ou ruptura aórtica, que pode ser fatal. Devido ao risco iminente de dissecção de aorta, atividades físicas intensas, esportes de contato e exercícios que aumentam abruptamente a pressão arterial são estritamente contraindicados. A conduta mais adequada seria não liberar o paciente para a prática intensiva de basquete e encaminhá-lo para uma avaliação cardiológica completa, incluindo ecocardiograma para avaliar a raiz da aorta, e acompanhamento genético. O conhecimento dessas contraindicações é crucial para a segurança do paciente e para a prática médica responsável.
Os sinais incluem alta estatura, membros longos (aracnodactilia, sinal de polegar e punho positivo), pectus excavatum ou carinatum, escoliose, pé chato, luxação do cristalino e manifestações cardiovasculares como ectasia da raiz da aorta e prolapso da valva mitral.
Pacientes com Marfan possuem uma fragilidade intrínseca do tecido conjuntivo, especialmente na parede da aorta, devido a mutações no gene FBN1 (fibrilina-1). Isso leva à dilatação progressiva da raiz da aorta e maior risco de dissecção ou ruptura, eventos que podem ser precipitados por esforço físico intenso.
Atividades físicas de alta intensidade, esportes de contato, levantamento de peso e exercícios isométricos são contraindicados devido ao aumento súbito da pressão arterial e estresse na parede aórtica, elevando o risco de dissecção. Atividades de baixo impacto, como caminhada ou natação leve, podem ser permitidas após avaliação cardiológica rigorosa.
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