Anomalias Congênitas do Cristalino: Marfan e Ectopia Lentis

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2022

Enunciado

Sobre as anomalias congênitas e falhas do desenvolvimento do cristalino, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) O bloqueio pupilar intermitente observado na microesferofacia acontece devido ao toque da íris na média periferia do cristalino em razão do diâmetro látero-lateral aumentado.
2. B) A subluxação do cristalino na síndrome de Marfan é mais comumente superior e temporal e pode induzir ambliopia causada pela assimetria refracional.
3. C) Na galactosemia pode-se observar no teste do reflexo vermelho uma sombra central à semelhança de “gota de óleo”, o que não ocorre em outras doenças.
4. D) Na homocistinúria, o deslocamento do cristalino é geralmente bilateral, simétrico e presente ao nascimento.

Pérola Clínica

Marfan = Subluxação súpero-temporal; Homocistinúria = Subluxação ínfero-nasal.

Resumo-Chave

A subluxação do cristalino na Síndrome de Marfan é tipicamente bilateral, superior e temporal, podendo causar ambliopia por astigmatismo ou erro refracional severo.

Contexto Educacional

As anomalias do cristalino são marcadores importantes de doenças sistêmicas. A Síndrome de Marfan, uma desordem do tecido conjuntivo causada por mutações no gene FBN1 (fibrilina-1), apresenta a ectopia lentis como um de seus critérios maiores. A subluxação pode ser progressiva, mas frequentemente estabiliza, e o manejo foca na correção do erro refracional (frequentemente astigmatismo lenticular alto) para prevenir a ambliopia. A homocistinúria, por outro lado, é um erro inato do metabolismo que, além da ectopia lentis, cursa com deficiência intelectual e fenômenos tromboembólicos, sendo o deslocamento do cristalino raramente presente ao nascimento, desenvolvendo-se geralmente após os 2-3 anos de idade. O conhecimento dessas direções de deslocamento e associações sistêmicas é frequentemente cobrado em exames de oftalmologia.

Perguntas Frequentes

Qual a direção da subluxação do cristalino no Marfan vs Homocistinúria?

Na Síndrome de Marfan, a ectopia lentis ocorre em cerca de 60-80% dos pacientes e é classicamente súpero-temporal, com as fibras zonulares geralmente permanecendo íntegras. Na homocistinúria, o deslocamento é tipicamente ínfero-nasal e as zônulas são frágeis e quebradiças devido à deficiência enzimática que afeta o metabolismo do colágeno. Além disso, na homocistinúria, o cristalino tem maior tendência a sofrer luxação completa para a câmara anterior ou vítreo.

O que é o sinal da 'gota de óleo' no cristalino?

O sinal da 'gota de óleo' é uma opacidade central no cristalino visualizada ao reflexo vermelho, característica da catarata na galactosemia. No entanto, esse sinal não é exclusivo da galactosemia, podendo ser observado em outras condições como o lenticone posterior. Na galactosemia, a detecção precoce é vital, pois a restrição dietética de galactose pode reverter as alterações iniciais do cristalino.

Como a microesferofacia causa bloqueio pupilar?

Na microesferofacia, o cristalino possui um diâmetro anteroposterior aumentado e um diâmetro equatorial reduzido (formato esférico). Devido à sua pequena circunferência e maior espessura, ele tende a se deslocar anteriormente, aumentando o contato iridocristaliniano. Isso leva ao bloqueio pupilar e glaucoma secundário de ângulo fechado, especialmente quando há miose ou acomodação, o que é o oposto do mecanismo de ângulo fechado primário convencional.

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