HAS - Hospital Adventista Silvestre (RJ) — Prova 2025
Em uma criança com Síndrome de Marfan, qual das opções abaixo representa uma complicação potencialmente grave e que exige monitoramento regular?
Síndrome de Marfan → principal complicação grave é a dissecção da aorta, exigindo monitoramento cardiovascular rigoroso.
A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo que afeta principalmente o sistema cardiovascular, ocular e esquelético. A dissecção da aorta é a complicação mais temida devido ao risco de mortalidade súbita, sendo crucial o acompanhamento ecocardiográfico regular da raiz da aorta.
A Síndrome de Marfan é uma doença genética autossômica dominante do tecido conjuntivo, causada por mutações no gene FBN1, que codifica a fibrilina-1. Sua prevalência é de aproximadamente 1 em 5.000 a 10.000 indivíduos. É crucial para o residente reconhecer suas manifestações multissistêmicas, que afetam principalmente os sistemas cardiovascular, ocular e esquelético, devido ao risco de complicações graves. Do ponto de vista fisiopatológico, a deficiência de fibrilina-1 leva à formação de fibras elásticas anormais e à desregulação do TGF-beta, resultando em enfraquecimento dos tecidos. O diagnóstico é clínico, baseado nos critérios de Ghent revisados, que incluem achados cardiovasculares (dilatação da raiz da aorta, dissecção), oculares (ectopia lentis) e esqueléticos (aracnodactilia, escoliose). A suspeita deve surgir em pacientes com história familiar ou características fenotípicas marcantes. O tratamento é multidisciplinar e focado na prevenção de complicações. O monitoramento regular da aorta com ecocardiograma é fundamental para detectar a dilatação da raiz aórtica e prevenir a dissecção, que é a principal causa de morbimortalidade. Betabloqueadores e bloqueadores do receptor de angiotensina (BRA) são usados para reduzir o estresse na parede aórtica, e a cirurgia profilática da aorta é indicada quando o diâmetro atinge um limiar crítico.
A Síndrome de Marfan se manifesta com características esqueléticas (alta estatura, aracnodactilia, pectus excavatum), oculares (ectopia lentis) e cardiovasculares (dilatação da raiz da aorta, insuficiência aórtica).
A dissecção da aorta é perigosa devido à fragilidade da parede aórtica, causada por mutações na fibrilina-1, que pode levar a ruptura súbita e morte se não diagnosticada e tratada precocemente.
O monitoramento cardíaco, geralmente com ecocardiograma, deve ser anual ou mais frequente, dependendo do diâmetro da raiz da aorta e da taxa de dilatação, para detectar precocemente a ectasia e o risco de dissecção.
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