UFRN/EMCM - Escola Multicampi de Ciências Médicas (RN) — Prova 2021
Assinale a alternativa que apresenta uma síndrome associada a alta estatura
Síndrome de Marfan = alta estatura + aracnodactilia + ectopia lentis + risco cardiovascular.
A Síndrome de Marfan é uma doença genética autossômica dominante do tecido conjuntivo, causada por mutações no gene FBN1, que codifica a fibrilina-1. Uma de suas características marcantes é o crescimento excessivo dos ossos longos, resultando em alta estatura e membros alongados (aracnodactilia).
A Síndrome de Marfan é um distúrbio genético autossômico dominante do tecido conjuntivo, com uma prevalência de aproximadamente 1 em 5.000 a 10.000 indivíduos. É importante reconhecê-la devido ao risco de complicações graves, especialmente cardiovasculares, que podem ser fatais se não forem gerenciadas adequadamente, impactando significativamente a qualidade e expectativa de vida. A síndrome é causada por mutações no gene FBN1, localizado no cromossomo 15, que codifica a fibrilina-1, uma glicoproteína essencial para a formação de fibras elásticas. O diagnóstico é clínico, baseado nos critérios de Ghent revisados, que incluem manifestações esqueléticas (alta estatura, aracnodactilia, pectus excavatum), oculares (ectopia lentis) e cardiovasculares (dilatação da raiz da aorta, dissecção aórtica). O tratamento é multidisciplinar e foca na prevenção e manejo das complicações, especialmente as cardiovasculares, com betabloqueadores e cirurgia profilática da aorta. O prognóstico melhorou significativamente com o diagnóstico precoce e o manejo adequado, mas a vigilância contínua é fundamental para monitorar a progressão da doença e intervir quando necessário.
Os critérios de Ghent revisados incluem manifestações esqueléticas (alta estatura, aracnodactilia, pectus excavatum), oculares (ectopia lentis) e cardiovasculares (dilatação da raiz da aorta, dissecção aórtica), além de histórico familiar ou teste genético.
A Síndrome de Marfan é causada por mutações no gene FBN1, localizado no cromossomo 15, que codifica a fibrilina-1. Esta proteína é um componente essencial das microfibrilas do tecido conjuntivo, afetando a integridade de vários órgãos.
As complicações cardiovasculares são as mais graves, incluindo dilatação da raiz da aorta, aneurismas e dissecções aórticas, prolapso da valva mitral e insuficiência aórtica. O manejo precoce é fundamental para prevenir eventos fatais.
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