Síndrome de Marfan: Genética e Manifestações Oculares

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2007

Enunciado

Com relação à síndrome de Marfan, é correto afirmar que:

Alternativas

1. A) O padrão de herança mais comum é o autossômico dominante
2. B) Indivíduos são de baixa estatura
3. C) O deslocamento do cristalino geralmente é inferonasal
4. D) A ectopia lentis é unilateral na maioria dos casos

Pérola Clínica

Marfan = Autossômica Dominante + Ectopia Lentis Súpero-Temporal + Bilateral.

Resumo-Chave

A Síndrome de Marfan é uma desordem do tecido conjuntivo com herança autossômica dominante, onde a ectopia lentis é a manifestação ocular mais característica.

Contexto Educacional

A Síndrome de Marfan é o protótipo das doenças do tecido conjuntivo. Na oftalmologia, além da ectopia lentis, os pacientes podem apresentar miopia axial elevada, córneas planas (cornea plana) e risco aumentado de descolamento de retina. O reconhecimento precoce da síndrome é vital, pois a ectopia lentis pode ser o sinal que leva ao diagnóstico sistêmico, permitindo a intervenção cardiovascular preventiva que altera drasticamente a sobrevida desses pacientes. O tratamento ocular foca na correção do erro refracional (frequentemente astigmatismo lenticular) e, em casos de luxação total ou complicações, a remoção cirúrgica do cristalino.

Perguntas Frequentes

Qual é o padrão de herança e a base genética da Síndrome de Marfan?

A Síndrome de Marfan possui um padrão de herança autossômico dominante com alta penetrância, embora apresente expressividade variável. É causada por mutações no gene FBN1, localizado no cromossomo 15, que codifica a proteína fibrilina-1. Esta proteína é um componente essencial das microfibrilas da matriz extracelular, que dão suporte a tecidos como a aorta, os ligamentos e as zônulas de Zinn do cristalino.

Como se caracteriza a ectopia lentis na Síndrome de Marfan?

A ectopia lentis (deslocamento ou subluxação do cristalino) ocorre em cerca de 50% a 80% dos pacientes com Marfan. Classicamente, o deslocamento é bilateral, simétrico e ocorre na direção súpero-temporal. Isso acontece devido à fragilidade e ao estiramento das fibras zonulares. O diagnóstico é feito através do exame em lâmpada de fenda sob midríase máxima, onde se observa a borda do cristalino e as fibras zonulares íntegras, porém alongadas.

Quais são as outras manifestações clínicas importantes do Marfan?

Além das oculares, destacam-se as manifestações esqueléticas (estatura elevada, aracnodactilia, pectus excavatum ou carinatum, e relação envergadura/altura aumentada) e cardiovasculares. As complicações cardiovasculares são as mais graves, incluindo a dilatação da raiz da aorta, aneurismas e dissecção aórtica, além de prolapso de válvula mitral, exigindo acompanhamento ecocardiográfico regular.

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