Manifestações Oculares na Síndrome de Marfan

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2013

Enunciado

Um paciente com alta estatura e frouxidão articular foi internado de urgência por motivo de um provável aneurisma dissecante de aorta ascendente. Durante a interconsulta para avaliação oftalmológica, qual o achado ocular menos provavelmente encontrado nesse caso?

Alternativas

1. A) Hipermetropia
2. B) Glaucoma
3. C) Degeneração periférica de retina
4. D) Subluxação do cristalino

Pérola Clínica

Marfan → Subluxação superior do cristalino + Miopia axial (Hipermetropia é improvável).

Resumo-Chave

A Síndrome de Marfan é uma desordem do tecido conjuntivo que causa aumento do comprimento axial do olho (miopia) e fragilidade zonular, levando à subluxação do cristalino (geralmente para cima).

Contexto Educacional

A Síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene FBN1, que codifica a fibrilina-1, um componente essencial das microfibrilas da matriz extracelular. Clinicamente, afeta os sistemas esquelético (alta estatura, aracnodactilia), cardiovascular (dilatação da raiz da aorta, aneurisma dissecante) e ocular. No olho, a fibrilina-1 é o principal constituinte das zônulas de Zinn, que sustentam o cristalino. A deficiência leva à ectopia lentis em 50-80% dos casos. O manejo oftalmológico foca na correção do erro refracional (miopia e astigmatismo induzido pela subluxação) e na vigilância rigorosa para descolamento de retina e glaucoma, que são as principais causas de perda visual grave nesses pacientes.

Perguntas Frequentes

Por que pacientes com Marfan têm miopia e não hipermetropia?

A Síndrome de Marfan está associada a um aumento do comprimento axial do globo ocular (o olho é 'mais longo'). Além disso, a córnea tende a ser mais plana, mas o aumento do comprimento axial predomina, resultando em miopia axial significativa, frequentemente de alto grau.

O que é Ectopia Lentis e como ocorre no Marfan?

Ectopia lentis é o deslocamento ou subluxação do cristalino de sua posição normal. No Marfan, ocorre devido à fraqueza ou ruptura das fibras zonulares (compostas de fibrilina-1). O cristalino geralmente se desloca para a região superior ou superotemporal, mantendo-se preso por algumas zônulas íntegras.

Quais outras complicações oculares são comuns no Marfan?

Além da ectopia lentis e miopia, pacientes com Marfan têm maior risco de descolamento de retina (devido à alta miopia e degenerações periféricas), glaucoma (ângulo aberto ou fechamento por bloqueio pupilar pelo cristalino deslocado) e catarata precoce.

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