HSJ - Hospital São José (PR) — Prova 2025
Um paciente jovem portador de dilatação da raiz da aorta e seios de Valsalva, prolapso de valva mitral, luxação de cristalino e aracnodactilia provavelmente é portador de:
Dilatação aorta + prolapso mitral + luxação cristalino + aracnodactilia → Síndrome de Marfan.
A Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo que afeta múltiplos sistemas, incluindo cardiovascular (dilatação aórtica, prolapso mitral), ocular (luxação de cristalino) e esquelético (aracnodactilia, escoliose). A suspeita clínica é fundamental para o diagnóstico precoce e manejo das complicações.
A Síndrome de Marfan é uma doença genética autossômica dominante do tecido conjuntivo, causada por mutações no gene FBN1, que codifica a fibrilina-1. Esta proteína é essencial para a formação das fibras elásticas, resultando em anormalidades em múltiplos sistemas, incluindo o cardiovascular, ocular e esquelético. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5.000 a 10.000 indivíduos. Clinicamente, a síndrome se manifesta com dilatação da raiz da aorta e seios de Valsalva, prolapso da valva mitral, luxação de cristalino (ectopia lentis, geralmente superior e bilateral) e características esqueléticas como aracnodactilia (dedos longos e finos), pectus excavatum ou carinatum, escoliose e hipermobilidade articular. A dilatação aórtica é a complicação mais grave, com risco de dissecção e rotura. O diagnóstico é feito pelos critérios de Ghent revisados, que avaliam o envolvimento sistêmico e a presença de mutações no gene FBN1. O manejo é multidisciplinar, com monitoramento cardiovascular rigoroso (ecocardiogramas anuais), uso de betabloqueadores ou losartana para reduzir o estresse na parede aórtica, e cirurgia profilática da aorta quando a dilatação atinge determinado diâmetro. O acompanhamento oftalmológico e ortopédico também são fundamentais.
O diagnóstico da Síndrome de Marfan é clínico, baseado nos critérios de Ghent revisados, que consideram achados em múltiplos sistemas (cardiovascular, ocular, esquelético, pulmonar, cutâneo) e história familiar, além de testes genéticos para mutações no gene FBN1.
As principais complicações cardiovasculares incluem dilatação da raiz da aorta, aneurismas aórticos, dissecção aórtica e prolapso da valva mitral. Estas são as causas mais comuns de morbidade e mortalidade na síndrome.
A luxação de cristalino, ou ectopia lentis, é um achado ocular característico, geralmente bilateral e superior. Pode causar miopia severa e astigmatismo, e é um critério diagnóstico importante.
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