CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2009
É doença autossômica dominante com repercussões oculares:
Marfan = Autossômica Dominante + Ectopia Lentis (geralmente superior e temporal).
A Síndrome de Marfan é uma desordem do tecido conjuntivo com herança autossômica dominante, onde a ectopia lentis é o critério ocular maior para o diagnóstico clínico.
A Síndrome de Marfan exemplifica uma doença sistêmica com critérios diagnósticos oftalmológicos rigorosos (Critérios de Ghent). A natureza autossômica dominante implica que um progenitor afetado tem 50% de chance de transmitir a mutação para a prole, embora existam casos de mutações de novo. Na prática oftalmológica, o manejo foca na correção do erro refracional causado pela subluxação e no monitoramento de complicações vítreo-retinianas. O diagnóstico precoce é vital não apenas pela visão, mas pelo risco de dissecção aórtica, que é a principal causa de mortalidade nesses pacientes.
A Síndrome de Marfan é causada por mutações no gene FBN1, localizado no cromossomo 15, que codifica a proteína fibrilina-1. Esta proteína é um componente essencial das microfibrilas da matriz extracelular, que dão suporte a tecidos como a zônula de Zinn no olho.
O achado mais característico é a ectopia lentis (subluxação do cristalino), presente em até 80% dos casos, tipicamente para cima e para fora. Outros achados incluem aumento do comprimento axial (miopia), córnea plana, hipoplasia do íris e maior risco de descolamento de retina.
No Marfan, a herança é autossômica dominante e a subluxação costuma ser superior/temporal com zônulas íntegras. Na Homocistinúria, a herança é autossômica recessiva, a subluxação é inferior/nasal e há ausência ou fragilidade extrema das zônulas.
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