Síndrome de Marfan na Oftalmologia: Ectopia Lentis e Sinais

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2020

Enunciado

A síndrome de Marfan é importante causa de alterações oculares. Assinale a alternativa correta em relação a esta doença.

Alternativas

1. A) A ectopia lentis ocorre entre 50% a 80% dos casos e a subluxação do cristalino tende a ser bilateral, simétrica, usualmente temporal superior.
2. B) A subluxação do cristalino ocorre pela falta de cisteína, que é importante no desenvolvimento das fibras zonulares.
3. C) Está associada a alta hipermetropia e aumento do risco de descolamento de retina.
4. D) Tem herança autossômica recessiva.

Pérola Clínica

Marfan → Ectopia lentis bilateral e simétrica (frequentemente temporal superior).

Resumo-Chave

A Síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene FBN1, levando à fragilidade zonular e subluxação do cristalino, tipicamente para cima e para fora.

Contexto Educacional

A Síndrome de Marfan é uma desordem sistêmica do tecido conjuntivo com manifestações multiorgânicas, sendo os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular os mais afetados. A ectopia lentis é um dos critérios maiores para o diagnóstico clínico (Critérios de Ghent). Na oftalmologia, a fragilidade das zônulas de Zinn impede que o cristalino permaneça centralizado. Diferente de outras causas de ectopia, no Marfan as zônulas costumam estar presentes, mas alongadas e esticadas. O acompanhamento regular é vital devido ao risco de descolamento de retina, que é exacerbado pela miopia e pela instabilidade do cristalino.

Perguntas Frequentes

Qual a causa genética da Síndrome de Marfan?

A Síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, localizado no cromossomo 15, que codifica a proteína fibrilina-1. Esta proteína é um componente essencial das microfibrilas da matriz extracelular, que formam as fibras zonulares que sustentam o cristalino.

Quais são as outras alterações oculares comuns no Marfan?

Além da ectopia lentis, pacientes com Marfan frequentemente apresentam miopia axial elevada, córneas planas (cornea plana), aumento do comprimento axial do globo ocular e um risco significativamente maior de descolamento de retina e glaucoma de ângulo aberto.

Como é o manejo da subluxação do cristalino no Marfan?

O manejo inicial é conservador, com correção óptica (óculos ou lentes de contato). A cirurgia (lensectomia) é indicada apenas em casos de baixa acuidade visual não corrigível, luxação para a câmara anterior, glaucoma induzido pelo cristalino ou catarata densa.

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