CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2011
A alteração retiniana apresentada abaixo quando associada a subluxação do cristalino sugere:
Marfan = Subluxação superior do cristalino + risco ↑ de descolamento de retina.
A Síndrome de Marfan é a causa hereditária mais comum de subluxação do cristalino (geralmente súpero-temporal), frequentemente associada a alterações retinianas como degeneração lattice e descolamento.
A Síndrome de Marfan é uma desordem autossômica dominante do tecido conjuntivo causada por mutações no gene FBN1, que codifica a fibrilina-1. Esta proteína é essencial para a integridade das fibras zonulares que sustentam o cristalino. A ectopia lentis está presente em cerca de 60-80% dos pacientes afetados. O risco de descolamento de retina é significativamente maior nesta população devido à combinação de alta miopia, liquefação vítrea precoce e tração zonular anômala. O exame de mapeamento de retina periódico é crucial. O diagnóstico diferencial com a homocistinúria é vital, pois esta última exige restrição dietética e suplementação de vitamina B6 para evitar complicações sistêmicas fatais como o tromboembolismo.
Na Síndrome de Marfan, a ectopia lentis (subluxação do cristalino) ocorre classicamente na direção superior e temporal (súpero-temporal). Isso ocorre devido à fragilidade ou ruptura das fibras zonulares, que são compostas por fibrilina-1, a proteína mutada nesta síndrome. Diferente da homocistinúria, onde a subluxação é tipicamente inferior.
Além da ectopia lentis, pacientes com Marfan frequentemente apresentam alta miopia axial, córneas excessivamente planas (queratometria reduzida), aumento do comprimento axial do globo ocular e hipoplasia do músculo dilatador da íris (dificultando a midríase). Essas alterações predispõem a degenerações periféricas da retina e descolamento de retina regmatogênico.
O manejo inicial é conservador, com correção óptica (óculos ou lentes de contato), muitas vezes utilizando a área fática ou a área afática da pupila. A cirurgia (lensectomia) é reservada para casos de redução importante da acuidade visual, luxação completa para a câmara anterior ou vítreo, indução de glaucoma secundário ou uveíte, ou quando o cristalino impede a visualização e tratamento de lesões retinianas.
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