Síndrome de Marfan: Herança Genética e Diagnóstico Clínico

Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2025

Enunciado

Homem, 23 anos de idade, apresenta alta estatura, pectus excavatum, escoliose, aracnodactilia, frouxidão ligamentar, luxação de cristalino em olho esquerdo e discreta dilatação de aorta ascendente. A história familiar revela que sua mãe tem luxação de cristalino bilateral e prolapso da valva mitral, enquanto uma irmã do paciente tem alta estatura, pectus excavatum, escoliose e prolapso da valva mitral. Considerando o diagnóstico mais provável, qual é o padrão de herança implicado nesta condição?

Alternativas

1. A) Herança autossômica recessiva
2. B) Herança autossômica dominante
3. C) Herança mitocondrial
4. D) Herança ligada ao X

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