UFF/HUAP - Hospital Universitário Antônio Pedro - Niterói (RJ) — Prova 2015
Paciente jovem com quadro de dilatação da raiz da aorta e dos seios de Valsalva, prolapso de válvula mitral, luxação de cristalino e aracnodactilia provavelmente é portador de:
Marfan = Dilatação aórtica + Prolapso mitral + Ectopia lentis + Aracnodactilia (doença tecido conjuntivo).
A Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo, caracterizada por manifestações cardiovasculares (dilatação aórtica, prolapso mitral), oculares (luxação de cristalino) e musculoesqueléticas (aracnodactilia, escoliose), devido a um defeito na fibrilina-1.
A Síndrome de Marfan é uma doença genética autossômica dominante do tecido conjuntivo, causada por mutações no gene FBN1, que codifica a fibrilina-1. Esta proteína é um componente essencial das microfibrilas elásticas, que são abundantes em tecidos como a aorta, ligamentos e suspensórios do cristalino, explicando a ampla gama de manifestações clínicas e sua importância para residentes. As características clínicas clássicas envolvem múltiplos sistemas: cardiovascular (dilatação da raiz da aorta, aneurismas, dissecção aórtica, prolapso de válvula mitral), ocular (luxação superior e temporal do cristalino, miopia) e musculoesquelético (aracnodactilia, alta estatura, pectus excavatum/carinatum, escoliose). O diagnóstico é clínico, baseado nos critérios de Ghent revisados, que consideram a presença de achados em diferentes sistemas e a história familiar. O manejo da Síndrome de Marfan é multidisciplinar e foca na prevenção de complicações, especialmente as cardiovasculares, que são a principal causa de morbimortalidade. Isso inclui acompanhamento cardiológico regular com ecocardiogramas para monitorar a aorta, uso de betabloqueadores ou losartana para reduzir o estresse na parede aórtica, e cirurgia profilática da aorta em casos de dilatação significativa, além de acompanhamento oftalmológico e ortopédico.
Os critérios diagnósticos da Síndrome de Marfan (Critérios de Ghent revisados) incluem achados cardiovasculares (dilatação da raiz da aorta), oculares (ectopia lentis), esqueléticos (aracnodactilia, pectus, escoliose), e genéticos (mutação FBN1 ou história familiar).
A Síndrome de Marfan é causada por mutações no gene FBN1, localizado no cromossomo 15, que codifica a fibrilina-1. Esta proteína é um componente essencial das microfibrilas elásticas, que são abundantes em tecidos como a aorta, ligamentos e suspensórios do cristalino.
As complicações cardiovasculares mais graves incluem a dilatação progressiva da raiz da aorta, que pode levar a aneurismas e dissecção aórtica, e o prolapso da válvula mitral com insuficiência, que podem ser fatais se não forem diagnosticadas e tratadas precocemente.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo