Faculdade de Medicina de Petrópolis — Prova 2016
Menino de 11 anos foi encaminhado pela oftalmologia ao ambulatório de pediatria geral para investigação diagnóstica, após ter realizado consulta a qual evidenciou luxação de cristalino. Na anamnese percebe-se que o desenvolvimento cognitivo é normal, com bom rendimento escolar e sem histórico de epilepsia. Durante o exame físico, nota-se desenvolvimento puberal compatível com a idade, face alongada, quirodáctilos longos, finos e hiperextensíveis. Os membros superiores são longos e finos. O polegar se superpõe à falange distal do 5º dedo quando o punho é agarrado pela outra mão e também há presença de pectus carinatum. Na ausculta cardíaca percebem-se sopros sistólico 2+/6+ em foco mitral e diastólico 2+/6+ em foco aórtico aórtica. Qual é o provável diagnóstico?
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