Síndrome de Lynch: Conduta Cirúrgica e Rastreamento Familiar

Santa Casa de Belo Horizonte (MG) — Prova 2020

Enunciado

Analise o caso clínico a seguir. Um paciente masculino, de 42 anos de idade, branco, comparece ao ambulatório com queixas de emagrecimento e fezes com muco e sangue escuro. Cólicas abdominais ocasionais, sem alteração do hábito intestinal. Refere ser tabagista de 15 cigarros/dia e etilista social. Submetido à colonoscopia, observa-se uma lesão vegetante em cólon sigmoide proximal, tomando 75% da circunferência do lúmen do órgão e uma lesão polipoide séssil em cólon ascendente, com cerca de 1 cm de diâmetro com aspecto adenomatoso. Na história familiar desse paciente, o pai faleceu de acidente automobilístico aos 31 anos de idade. A mãe é viva e sadia. Avô paterno faleceu de câncer de bexiga aos 55 anos de idade. Duas tias do lado paterno faleceram com câncer de endométrio. A avaliação genética desse paciente mostrou genes hLMH1, hSMH2 e hSMH6 mutados. Como deve ser conduzido esse caso clínico?

Alternativas

1. A) Na colonoscopia, deve-se realizar polipectomia do cólon ascendente e posterior colectomia segmentar esquerda. Realizar avaliação dos filhos e de todos os irmãos.
2. B) Na colonoscopia, deve-se realizar polipectomia do cólon ascendente e posterior colectomia segmentar esquerda. Não há necessidade da avaliação dos irmãos, somente dos filhos.
3. C) Na colonoscopia, não há necessidade de realizar polipectomia; deve-se submeter o paciente a uma colectomia total proximal com íleo-retoanastomose e realizar avaliação dos filhos e irmãos do paciente.
4. D) Na colonoscopia, não há necessidade de realizar polipectomia; deve-se submeter o paciente a uma colectomia total proximal com íleo-retoanastomose e realizar avaliação somente dos filhos.

Pérola Clínica

Síndrome de Lynch com câncer → Colectomia total proximal + íleo-retoanastomose + rastreamento familiar.

Resumo-Chave

Em pacientes com Síndrome de Lynch e diagnóstico de câncer colorretal, a colectomia total proximal com íleo-retoanastomose é a cirurgia de escolha devido ao alto risco de tumores metacrônicos. A avaliação genética e o rastreamento de familiares de primeiro grau são cruciais para a prevenção e detecção precoce.

Contexto Educacional

Este caso clínico ilustra a complexidade do manejo da Síndrome de Lynch, uma condição hereditária autossômica dominante que predispõe a diversos cânceres, principalmente colorretal e de endométrio. A apresentação do paciente com câncer colorretal em idade jovem (42 anos), pólipo adenomatoso, história familiar de cânceres relacionados à síndrome (bexiga, endométrio) e, crucialmente, a identificação de mutações nos genes de reparo de DNA (MLH1, MSH2, MSH6) confirmam o diagnóstico. O reconhecimento precoce é vital para instituir um plano de manejo adequado. A conduta cirúrgica para o câncer colorretal em pacientes com Síndrome de Lynch difere da abordagem para cânceres esporádicos. Devido ao elevado risco de desenvolver cânceres metacrônicos (novos tumores em outras partes do cólon remanescente), a colectomia total proximal com íleo-retoanastomose é a cirurgia de escolha. Esta abordagem mais radical visa remover a maior parte do cólon em risco, minimizando a necessidade de futuras intervenções e melhorando a sobrevida a longo prazo. A polipectomia do cólon ascendente seria realizada no contexto da colectomia. Além do tratamento do câncer primário, o manejo da Síndrome de Lynch exige um programa de vigilância rigoroso e o rastreamento familiar. A herança autossômica dominante implica que filhos e irmãos têm 50% de chance de herdar a mutação. Portanto, a avaliação genética e o aconselhamento familiar são essenciais para identificar outros portadores, que se beneficiarão de um rastreamento intensificado (colonoscopias frequentes, rastreamento para câncer de endométrio e outros tumores) e medidas preventivas, como quimioprevenção com aspirina, quando indicado. Este cuidado integral é fundamental para reduzir a morbimortalidade associada à síndrome.

Perguntas Frequentes

Quais achados clínicos e genéticos sugerem fortemente a Síndrome de Lynch neste caso?

O paciente apresenta câncer colorretal em idade jovem (42 anos), pólipo adenomatoso, história familiar de cânceres associados à Lynch (bexiga, endométrio em tias paternas) e mutações nos genes MLH1, MSH2 e MSH6. Esses fatores, juntos, são altamente sugestivos da síndrome.

Por que a colectomia total proximal é preferível à colectomia segmentar na Síndrome de Lynch?

A colectomia total proximal é preferível devido ao alto risco de desenvolver cânceres metacrônicos (novos cânceres em outras partes do cólon) em pacientes com Síndrome de Lynch. A ressecção mais extensa reduz significativamente esse risco, enquanto a colectomia segmentar deixaria o paciente vulnerável a novos tumores.

Qual a importância da avaliação genética e rastreamento dos familiares de primeiro grau?

A Síndrome de Lynch tem herança autossômica dominante, o que significa que cada filho de um portador tem 50% de chance de herdar a mutação. A avaliação genética e o rastreamento dos familiares são cruciais para identificar outros portadores assintomáticos, permitindo um rastreamento precoce e intensificado, e intervenções preventivas, melhorando o prognóstico.

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