AMS - Autarquia Municipal de Saúde de Apucarana (PR) — Prova 2022
Paciente feminina de 39 anos, vem há 3 meses apresentando 6 episódios de evacuação por dia, inapetência e palidez. Refere episódios de proctorragia. Nega comorbidades prévias. Emagrecimento de 10Kg nos últimos 6 meses. Sua mãe é falecida por adenocarcinoma de endométrio. Sua avó materna realizou colectomia direita aos 40 anos por adenocarcinoma de cólon, e faleceu 20 anos após, por IAM. Sobre esse caso, o diagnóstico mais provável é:
Síndrome de Lynch: câncer colorretal + câncer de endométrio na família, início precoce, múltiplos casos.
A Síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose) é suspeitada por histórico familiar de câncer colorretal e outros cânceres associados (como endométrio) em idades jovens, com múltiplos membros afetados, sugerindo uma herança autossômica dominante.
A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC), é uma das síndromes de câncer hereditário mais comuns, responsável por cerca de 3-5% dos casos de câncer colorretal. É uma condição autossômica dominante caracterizada por um risco aumentado de câncer colorretal e de outros tumores, como câncer de endométrio, ovário, estômago, trato urinário, intestino delgado, trato biliar, pâncreas e cérebro. A identificação precoce é crucial para o rastreamento e manejo adequados. A suspeita clínica da Síndrome de Lynch é baseada principalmente no histórico familiar, utilizando critérios como os de Amsterdam II ou Bethesda revisados. O caso apresentado, com paciente jovem (39 anos) com diarreia, inapetência, palidez, proctorragia e emagrecimento, além de histórico familiar de adenocarcinoma de endométrio na mãe e adenocarcinoma de cólon na avó materna em idade precoce (40 anos), é altamente sugestivo. A presença de múltiplos cânceres primários em um mesmo indivíduo ou em familiares de primeiro grau, especialmente em idades jovens, é um forte indicativo. O diagnóstico definitivo envolve testes moleculares, como a pesquisa de instabilidade de microssatélites (MSI) e a imuno-histoquímica para as proteínas de reparo de DNA (MMR) em amostras tumorais. Se houver alterações, o teste genético germinativo é realizado para identificar a mutação específica nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM. O manejo inclui rastreamento intensificado para câncer colorretal (colonoscopia regular a partir de idade jovem) e para outros cânceres associados, além de aconselhamento genético para a família.
A suspeita da Síndrome de Lynch surge com histórico familiar de câncer colorretal em idade jovem (<50 anos), múltiplos casos de câncer colorretal na família, e a presença de outros cânceres associados, como câncer de endométrio, ovário, estômago ou trato urinário.
O câncer de endométrio é o segundo câncer mais comum na Síndrome de Lynch, após o colorretal. Sua ocorrência em idade jovem ou em múltiplos membros da família reforça a suspeita da síndrome, que é causada por mutações em genes reparadores de DNA (MMR).
O diagnóstico confirmatório envolve testes moleculares no tumor (imuno-histoquímica para proteínas MMR e/ou análise de instabilidade de microssatélites - MSI) e, se alterados, teste genético germinativo para identificar mutações nos genes MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ou EPCAM.
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