SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2020
O câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC) pode ser diagnosticado através de testes genéticos e da aplicação dos critérios de Amsterdam II e Bethesda. Qual dos tumores extracolônicos abaixo NÃO faz parte dessa condição autossômica dominante?
Síndrome de Lynch (HNPCC): ↑ risco de câncer colorretal + endométrio, ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário. Tireoide NÃO.
A Síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo - HNPCC) é uma condição autossômica dominante causada por mutações em genes de reparo de DNA (MMR), que aumenta significativamente o risco de câncer colorretal e de vários tumores extracolônicos. Os tumores extracolônicos mais comuns associados incluem câncer de endométrio, ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário (pelve renal, ureter, bexiga), vias biliares e cérebro. O câncer de tireoide não é classicamente associado à Síndrome de Lynch.
A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo (HNPCC), é uma das síndromes de câncer hereditário mais comuns, caracterizada por um risco significativamente aumentado de câncer colorretal e de uma variedade de outros tumores extracolônicos. É uma doença autossômica dominante, causada por mutações germinativas em genes do sistema de reparo de DNA (Mismatch Repair - MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Além do câncer colorretal, os indivíduos com Síndrome de Lynch têm um risco elevado de desenvolver câncer de endométrio (o segundo mais comum), ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário (pelve renal, ureter, bexiga), vias biliares e cérebro (glioblastoma). O reconhecimento desses tumores extracolônicos é crucial para o rastreamento e manejo adequados dos pacientes e seus familiares. O diagnóstico da Síndrome de Lynch é baseado em critérios clínicos (como os Critérios de Amsterdam II e Bethesda) e confirmado por testes genéticos que identificam as mutações nos genes MMR. O rastreamento para esses tumores inclui colonoscopias regulares, exames ginecológicos com biópsia endometrial, ultrassonografia transvaginal e, em alguns casos, exames de imagem do trato urinário superior, visando a detecção precoce e a prevenção. O câncer de tireoide, por outro lado, não é um componente clássico do espectro tumoral da Síndrome de Lynch.
Os tumores extracolônicos mais frequentemente associados à Síndrome de Lynch incluem câncer de endométrio, ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário (pelve renal, ureter, bexiga), vias biliares e cérebro.
Os critérios de Amsterdam II incluem: ≥3 parentes com câncer associado ao HNPCC (colorretal, endométrio, intestino delgado, ureter ou pelve renal), sendo um parente de primeiro grau dos outros dois; ≥2 gerações sucessivas afetadas; ≥1 caso diagnosticado antes dos 50 anos; exclusão de polipose familiar adenomatosa; e confirmação histopatológica.
A Síndrome de Lynch é causada por mutações germinativas em genes de reparo de DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Essas mutações levam a uma instabilidade microssatélite e ao acúmulo de erros no DNA, aumentando o risco de câncer.
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