SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2023
Mulher, 32 anos, sem comorbidades, apresentou episódio de sangramento digestivo, sendo submetida à colonoscopia que evidenciou: uma lesão séssil de 3cm, friável, em cólon ascendente com sinais de sangramento recente, além de dois pólipos subcentimétricos em sigmoide e três pólipos subcentimétricos em cólon transverso. O histopatológico da lesão maior concluiu adenocarcinoma, os das demais lesões, adenomas tubulares. Sobre o caso em questão, assinale a alternativa CORRETA.
Paciente jovem com CCR + múltiplos adenomas + história familiar de câncer de endométrio/pelve renal → Síndrome de Lynch (HNPCC).
A Síndrome de Lynch (HNPCC) é uma condição autossômica dominante caracterizada por um risco aumentado de câncer colorretal e outros cânceres extracolônicos, como endométrio, ovário, estômago, trato urinário e pâncreas. A presença de adenocarcinoma colorretal em idade jovem, múltiplos adenomas e uma história familiar de cânceres associados à Síndrome de Lynch (como câncer de endométrio e pelve renal na família de primeiro grau) preenche os critérios para suspeita diagnóstica.
A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC), é uma das síndromes de câncer hereditário mais comuns, responsável por cerca de 3-5% de todos os cânceres colorretais. É uma doença autossômica dominante causada por mutações germinativas em genes de reparo de DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, ou no gene EPCAM. Caracteriza-se por um risco significativamente aumentado de câncer colorretal e uma gama de cânceres extracolônicos. A fisiopatologia central da Síndrome de Lynch reside na incapacidade das células de corrigir erros que ocorrem durante a replicação do DNA, levando a um acúmulo de mutações, especialmente em regiões de microssatélites (instabilidade de microssatélites - MSI). O diagnóstico é suspeitado com base em critérios clínicos, como os Critérios de Amsterdam II ou os Critérios de Bethesda, que consideram a idade de início do câncer, a presença de múltiplos cânceres primários e a história familiar de cânceres associados. A confirmação é feita por testes genéticos para mutações nos genes MMR. O manejo de pacientes com Síndrome de Lynch envolve rastreamento intensivo para câncer colorretal (colonoscopias anuais ou bienais a partir de idade jovem) e para cânceres extracolônicos (rastreamento ginecológico, urinário, etc.), além de aconselhamento genético. A cirurgia profilática, como a proctocolectomia total, pode ser considerada em casos selecionados. A pan-histerectomia total não é mandatória em idade fértil, mas pode ser considerada após a prole completa devido ao alto risco de câncer de endométrio e ovário.
Os critérios de Amsterdam II são amplamente utilizados: 3 ou mais parentes com câncer associado à HNPCC (CCR, endométrio, estômago, ovário, trato urinário, intestino delgado, cérebro, glândula sebácea), um deles de primeiro grau dos outros dois; 2 ou mais gerações afetadas; pelo menos um câncer diagnosticado antes dos 50 anos; e exclusão de polipose adenomatosa familiar.
Além do câncer colorretal, a Síndrome de Lynch aumenta significativamente o risco de câncer de endométrio (o mais comum extracolônico), ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário (pelve renal, ureter, bexiga), pâncreas, vias biliares e cérebro.
A instabilidade de microssatélites (MSI) é uma característica molecular da Síndrome de Lynch, resultante de defeitos nos genes de reparo de DNA (MMR). A detecção de MSI em tumores pode indicar a presença da síndrome e guiar a investigação genética.
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