HOB - Hospital Oftalmológico de Brasília (DF) — Prova 2023
Acerca dos sintomas da Síndrome de Lynch, é INCORRETO afirmar:
Síndrome de Lynch = Maior risco de câncer colorretal e outros tumores, mas tumores sincrônicos NÃO são critério diagnóstico.
A Síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário Não-Polipose - HNPCC) é uma condição autossômica dominante que aumenta significativamente o risco de câncer colorretal e outros tumores (endométrio, ovário, estômago, etc.). Embora pacientes com Síndrome de Lynch possam desenvolver múltiplos tumores ao longo da vida (metacrônicos), a presença de tumores sincrônicos no cólon não é uma característica definidora ou critério diagnóstico da síndrome, mas sim uma complicação possível do câncer colorretal em geral.
A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não-Polipose (HNPCC), é uma das síndromes de câncer hereditário mais comuns, caracterizada por um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer colorretal e outros tumores extracolônicos, como os de endométrio, ovário, estômago e trato urinário. É uma doença autossômica dominante, causada por mutações germinativas em genes de reparo de DNA (Mismatch Repair - MMR), principalmente MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Os sintomas do câncer colorretal associado à Síndrome de Lynch não são específicos e podem incluir alteração do hábito intestinal (diarreia e prisão de ventre alternados), sangue nas fezes, dor ou desconforto abdominal, perda de peso inexplicada e anemia. A presença de tumores sincrônicos (múltiplos tumores primários detectados simultaneamente ou em até 6 meses) pode ocorrer em pacientes com câncer colorretal esporádico ou hereditário, mas não é um critério diagnóstico específico da Síndrome de Lynch. O que é mais característico da Síndrome de Lynch é o desenvolvimento de tumores metacrônicos, ou seja, novos tumores primários em diferentes momentos da vida. O diagnóstico da Síndrome de Lynch é feito com base em critérios clínicos (Critérios de Amsterdam II ou Bethesda Revisados) e confirmado por testes genéticos. O manejo envolve um rastreamento intensivo e precoce para os cânceres associados, incluindo colonoscopias frequentes, exames ginecológicos e, em alguns casos, cirurgias profiláticas. A compreensão dessa síndrome é crucial para a prevenção e detecção precoce de cânceres em famílias de alto risco.
Os principais são câncer colorretal, câncer de endométrio, ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário, trato biliar e cérebro.
A síndrome é causada por mutações germinativas em genes de reparo de DNA (MMR), sendo os mais comuns MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.
O rastreamento inclui colonoscopia regular (geralmente a cada 1-2 anos a partir dos 20-25 anos), exames ginecológicos com biópsia de endométrio e ultrassom transvaginal, e exames de imagem para outros órgãos de risco.
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