SEMUSA (SMS) Macaé — Prova 2022
Uma paciente com diagnóstico de Síndrome de Lynch 2 apresenta maior risco para desenvolver o seguinte tipo de neoplasia:
Síndrome de Lynch 2 → maior risco de câncer de endométrio, além do colorretal.
A Síndrome de Lynch, também conhecida como HNPCC, é uma condição genética que aumenta o risco de vários tipos de câncer. O câncer de endométrio é a neoplasia extracolônica mais comum em mulheres com Síndrome de Lynch, superando até mesmo o risco de câncer colorretal em algumas populações.
A Síndrome de Lynch, anteriormente conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC), é a síndrome de câncer colorretal hereditário mais comum, representando cerca de 3% dos casos de câncer colorretal. É uma doença autossômica dominante causada por mutações germinativas em genes do sistema de reparo de DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, que levam à instabilidade microssatélite e acúmulo de mutações em genes importantes para o controle do crescimento celular. Embora o câncer colorretal seja a manifestação mais conhecida, a Síndrome de Lynch confere um risco aumentado para uma variedade de neoplasias extracolônicas. Entre as mulheres, o câncer de endométrio é a neoplasia extracolônica mais frequente, com um risco vitalício que pode variar de 40% a 60%, superando em algumas séries o risco de câncer colorretal. Outros cânceres associados incluem ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário, pâncreas, vias biliares e cérebro. O reconhecimento da Síndrome de Lynch é fundamental para a implementação de estratégias de rastreamento e prevenção personalizadas. Para mulheres, isso inclui colonoscopias regulares, rastreamento ginecológico intensivo com ultrassonografia transvaginal e biópsia endometrial, e a consideração de histerectomia e ooforectomia profiláticas após a prole completa. A identificação precoce e o manejo adequado dessas neoplasias associadas podem melhorar significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes afetados.
A Síndrome de Lynch, ou HNPCC, é uma condição hereditária autossômica dominante causada por mutações germinativas em genes de reparo de DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Essas mutações levam a uma instabilidade microssatélite e aumentam o risco de desenvolver diversos tipos de câncer.
Além do câncer colorretal, a Síndrome de Lynch aumenta significativamente o risco de câncer de endométrio (o mais comum entre os extracolônicos), ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário, pâncreas, vias biliares e cérebro. O rastreamento para essas neoplasias é fundamental.
Devido ao alto risco, o rastreamento para câncer de endométrio é crucial em mulheres com Síndrome de Lynch. Ele geralmente envolve exames ginecológicos anuais, ultrassonografia transvaginal e, em alguns casos, biópsia endometrial, para detecção precoce e manejo adequado.
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