Santa Casa de São Carlos (SP) — Prova 2025
A síndrome de Lynch é uma condição hereditária autossômica dominante que predispõe os portadores a vários tipos de câncer, principalmente o câncer colorretal e endometrial. Os Critérios de Amsterdam são utilizados na investigação diagnóstica da Síndrome de Lynch, auxiliando na identificação precoce e no seguimento adequado, e, por consequência, melhorando os resultados clínicos e reduzindo a mortalidade associada a essa síndrome. Assinale a alternativa que apresenta, corretamente, um critério dos Critérios de Amsterdam II:
Síndrome de Lynch (Amsterdam II): Pense na regra 3-2-1 → Pelo menos 3 parentes, em 2 gerações, com 1 diagnóstico < 50 anos.
Os Critérios de Amsterdam II são uma ferramenta clínica para identificar famílias com alta probabilidade de Síndrome de Lynch, indicando a necessidade de investigação genética. Eles se baseiam exclusivamente na história familiar de cânceres específicos, idade precoce e padrão de herança.
A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC), é a síndrome de predisposição hereditária ao câncer colorretal (CCR) mais comum, respondendo por cerca de 2-4% de todos os casos. É uma condição autossômica dominante causada por mutações germinativas em genes de reparo de mal pareamento do DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Além do CCR, a síndrome aumenta significativamente o risco de outros cânceres, notadamente o de endométrio. Devido à sua importância, a identificação de famílias em risco é crucial. Os Critérios de Amsterdam II são uma ferramenta clínica clássica para levantar a suspeita com base na história familiar. Eles são conhecidos pela regra '3-2-1': deve haver pelo menos 3 parentes com um câncer do espectro de Lynch; em pelo menos 2 gerações sucessivas; com pelo menos 1 caso diagnosticado antes dos 50 anos. A polipose adenomatosa familiar deve ser excluída. Esses critérios são específicos, mas pouco sensíveis. Para aumentar a detecção, os Critérios de Bethesda revisados foram desenvolvidos. Eles são mais abrangentes e recomendam o teste do tumor (para instabilidade de microssatélites ou imunohistoquímica das proteínas MMR) em pacientes com características sugestivas, mesmo sem uma história familiar tão forte. A confirmação diagnóstica da Síndrome de Lynch é feita por meio de teste genético germinativo, permitindo o aconselhamento genético e a implementação de estratégias de vigilância intensiva para os portadores e seus familiares.
O principal é o câncer colorretal (especialmente no cólon direito). Outros cânceres incluem o de endométrio (o segundo mais comum), estômago, ovário, intestino delgado, trato urinário (pelve renal, ureter), pâncreas, vias biliares e cérebro (glioblastoma).
Os Critérios de Amsterdam I (1990) consideravam apenas o câncer colorretal. Os Critérios de Amsterdam II (1999) foram expandidos para incluir outros tumores do espectro da Síndrome de Lynch, como câncer de endométrio, intestino delgado, ureter e pelve renal, aumentando a sensibilidade diagnóstica.
Os Critérios de Bethesda (revisados) são mais amplos e utilizados para selecionar pacientes com câncer colorretal que devem ter seus tumores testados para instabilidade de microssatélites (MSI) ou perda de expressão de proteínas de reparo (IHQ). Eles são mais sensíveis que os de Amsterdam para identificar indivíduos que podem se beneficiar do teste molecular.
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