HM São José - Hospital Municipal de São José (SC) — Prova 2022
Cerca de 5% dos pacientes com câncer colorretal são portadores da Síndrome de Não Polipoide Hereditária (Lynch). Quando recomenda-se iniciar o rastreamento colonoscópico nesse grupo de pacientes?
Síndrome de Lynch → Iniciar rastreamento colonoscópico aos 20-25 anos ou 2-5 anos antes do caso mais jovem na família.
A Síndrome de Lynch aumenta significativamente o risco de câncer colorretal e outros tumores. O rastreamento precoce e regular é vital para a detecção e remoção de lesões pré-malignas, devido à rápida progressão dos pólipos.
A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer Colorretal Não Polipoide Hereditário (HNPCC), é a forma mais comum de câncer colorretal hereditário, respondendo por cerca de 3-5% de todos os casos de câncer colorretal. É uma doença autossômica dominante causada por mutações germinativas em genes de reparo de DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Pacientes com Síndrome de Lynch têm um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer colorretal e outros cânceres extracolônicos, como endométrio, ovário, estômago, trato urinário e intestino delgado. Devido ao alto risco e à progressão acelerada dos adenomas para carcinomas, o rastreamento colonoscópico na Síndrome de Lynch deve ser iniciado muito mais cedo do que na população geral. As diretrizes atuais recomendam o início da colonoscopia entre 20 e 25 anos de idade, ou 2 a 5 anos antes da idade do diagnóstico mais precoce de câncer colorretal na família, o que ocorrer primeiro. A frequência do rastreamento é geralmente anual ou bienal, dependendo do gene mutado e do histórico familiar. O manejo desses pacientes envolve não apenas o rastreamento rigoroso do câncer colorretal, mas também a vigilância para outros tumores associados, como o câncer de endométrio (com biópsia endometrial anual ou histerectomia profilática em mulheres que completaram a prole). A identificação de indivíduos em risco através de critérios clínicos (Critérios de Amsterdam, Critérios de Bethesda) e testes genéticos é fundamental para implementar estratégias de prevenção e detecção precoce, melhorando significativamente o prognóstico.
A Síndrome de Lynch, ou Câncer Colorretal Não Polipoide Hereditário (HNPCC), é uma condição autossômica dominante que aumenta o risco de câncer colorretal e outros tumores (endométrio, ovário, estômago, etc.) devido a mutações em genes de reparo de DNA (MMR).
Recomenda-se iniciar o rastreamento colonoscópico entre 20 e 25 anos de idade, ou 2 a 5 anos antes da idade do diagnóstico mais precoce de câncer colorretal na família, com colonoscopias repetidas a cada 1-2 anos.
Os principais genes de reparo de DNA (MMR) associados à Síndrome de Lynch são MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, cujas mutações levam à instabilidade de microssatélites e ao desenvolvimento de câncer.
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