Síndrome de Lynch: Rastreamento e Critérios Diagnósticos

PUC Sorocaba - Pontifícia Universidade Católica de Sorocaba (SP) — Prova 2024

Enunciado

Uma mulher de 51 anos chega ao seu consultório com hematoquezia indolor. Fora isso, ela está se sentindo bem e não tem nenhum outro histórico médico ou cirúrgico e nunca fez uma colonoscopia. Ela é adotada e não tem conhecimento de sua história familiar. A paciente está no processo de encontrar sua família biológica e está perguntando sobre fatores de risco para câncer de cólon. Qual das seguintes é VERDADEIRA?

Alternativas

1. A) Todos os cânceres colorretais recém-diagnosticados com menos de 70 anos devem ser avaliados quanto à insuficiência do sistema de reparo de incompatibilidade da síndrome de Lynch;
2. B) Em famílias com suspeita de síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), o rastreio deve começar na terceira década de vida e ser feito a cada 5 anos;
3. C) Em pacientes com risco de PAF Atenuada (PAFA), a idade média de início do câncer de cólon é a mesma da PAF;
4. D) Em pacientes com síndrome de Peutz-Jeghers, foi demonstrado que os inibidores da COX-2 retardam a progressão para o câncer.

Pérola Clínica

CCR < 70 anos → Avaliar deficiência de reparo (MMR) para triagem de Síndrome de Lynch.

Resumo-Chave

A triagem universal para deficiência de proteínas de reparo (MMR) ou instabilidade de microssatélites (MSI) é recomendada em novos diagnósticos de CCR para identificar casos hereditários.

Contexto Educacional

A Síndrome de Lynch é a forma mais comum de câncer colorretal hereditário, causada por mutações germinativas nos genes de reparo de incompatibilidade (MMR). A identificação desses pacientes é crucial, pois eles apresentam risco aumentado para outros tumores, como endométrio, ovário e estômago. As diretrizes atuais enfatizam a triagem universal do tumor para otimizar a detecção. Em contraste, as síndromes polipoides como a PAF e a Síndrome de Peutz-Jeghers possuem fenótipos clínicos distintos. A PAF exige intervenção precoce devido à penetrância quase completa para CCR. Já a Síndrome de Peutz-Jeghers associa-se a pólipos hamartomatosos e hiperpigmentação mucocutânea, com riscos aumentados para diversos cânceres gastrointestinais e extraintestinais, onde o manejo foca na vigilância multiorgânica.

Perguntas Frequentes

O que é a triagem universal para Síndrome de Lynch?

A triagem universal consiste na avaliação de todos os tumores colorretais recém-diagnosticados (ou aqueles em pacientes com menos de 70 anos) através de imuno-histoquímica para as proteínas de reparo do DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ou teste de PCR para instabilidade de microssatélites. O objetivo é identificar pacientes com alta probabilidade de Síndrome de Lynch, permitindo o aconselhamento genético e o rastreamento adequado de familiares, independentemente da história familiar conhecida.

Como funciona o rastreio na Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

Na PAF clássica, o rastreamento deve ser iniciado precocemente, geralmente entre os 10 e 12 anos de idade, através de sigmoidoscopia ou colonoscopia anual. Isso se deve ao fato de que quase 100% dos pacientes não tratados desenvolverão câncer colorretal, muitas vezes antes dos 40 anos. A colectomia profilática é indicada assim que o número de pólipos se torna incontrolável por via endoscópica.

Qual a diferença entre PAF e PAF Atenuada (PAFA)?

A PAF clássica caracteriza-se por centenas a milhares de pólipos adenomatosos e início precoce. Já a PAF Atenuada (PAFA) apresenta um número menor de pólipos (geralmente entre 10 e 100) e o desenvolvimento do câncer ocorre mais tardiamente, cerca de 10 a 15 anos depois da forma clássica. No entanto, o risco de malignização ao longo da vida permanece significativamente elevado, exigindo vigilância colonoscópica rigorosa.

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