Santa Casa de Limeira (SP) — Prova 2021
Mulher de 30 anos, assintomática, sem antecedentes relevantes, é avaliada em consulta médica de rotina. Sua história familiar inclui câncer de cólon na mãe, aos 48 anos de idade, câncer endometrial em uma tia materna, aos 51 anos, e avô materno com câncer de cólon, aos 55 anos. Ao exame físico: sem alteração relevante. O teste genético para a mutação MSH2 é positivo, consistente com a síndrome de Lynch. Nesse momento, é correto recomendar:
Síndrome de Lynch (mutação MSH2) em < 30 anos → Colonoscopia imediata e vigilância intensiva.
Pacientes com Síndrome de Lynch, confirmada por teste genético positivo para mutações como MSH2, apresentam um risco significativamente elevado de desenvolver câncer colorretal e outros cânceres (endometrial, ovário, gástrico, etc.) em idades jovens. Portanto, o rastreamento com colonoscopia deve ser iniciado precocemente, geralmente entre 20-25 anos ou 2-5 anos antes da idade mais jovem de diagnóstico de CCR na família, e repetido anualmente ou a cada dois anos.
A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Polipóide (HNPCC), é uma das síndromes de câncer hereditário mais comuns, caracterizada por um risco aumentado de câncer colorretal (CCR) e outros tumores, como câncer endometrial, ovário, gástrico, trato urinário e pâncreas. É causada por mutações germinativas em genes de reparo de incompatibilidade de DNA (MMR), como MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2. A paciente do caso, com 30 anos e mutação MSH2 positiva, apresenta um risco substancialmente elevado de desenvolver CCR em idade jovem, dada a história familiar de câncer de cólon e endometrial em idades precoces. As diretrizes recomendam que o rastreamento com colonoscopia para indivíduos com Síndrome de Lynch seja iniciado entre os 20 e 25 anos de idade, ou 2 a 5 anos antes da idade mais jovem de diagnóstico de CCR na família, o que ocorrer primeiro. A colonoscopia deve ser repetida anualmente ou a cada 1-2 anos devido à rápida progressão de adenomas para carcinomas nesses pacientes. Portanto, para uma paciente de 30 anos com diagnóstico de Síndrome de Lynch, a recomendação correta é iniciar a colonoscopia imediatamente. Além do rastreamento do CCR, é crucial considerar a vigilância para outros cânceres associados, como o rastreamento ginecológico para câncer endometrial e de ovário, e a educação sobre os sintomas de alerta para outras neoplasias. A detecção precoce e a remoção de pólipos são fundamentais para reduzir a mortalidade por CCR nesses indivíduos.
A Síndrome de Lynch, ou Câncer Colorretal Hereditário Não Polipóide (HNPCC), é uma condição genética autossômica dominante que aumenta o risco de vários cânceres, principalmente colorretal e endometrial. É causada por mutações em genes de reparo de incompatibilidade de DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.
O rastreamento com colonoscopia deve ser iniciado precocemente em pacientes com Síndrome de Lynch, geralmente entre 20 e 25 anos de idade, ou 2 a 5 anos antes da idade mais jovem de diagnóstico de câncer colorretal na família, o que ocorrer primeiro. A frequência da colonoscopia é anual ou a cada 1-2 anos.
Além do câncer colorretal, a Síndrome de Lynch aumenta o risco de câncer endometrial, ovário, gástrico, trato urinário, pâncreas, intestino delgado e cérebro. A vigilância inclui exames ginecológicos anuais (com biópsia endometrial e ultrassom transvaginal) para mulheres, e consideração de endoscopia digestiva alta para câncer gástrico e duodenal, dependendo da etnia e histórico familiar.
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