HSR Cássia - Hospital São Sebastião de Cássia (MG) — Prova 2025
Um paciente de 37 anos de idade apresenta múltiplos pólipos adenomatosos no cólon, identificados em colonoscopia de rastreamento, além de histórico familiar de câncer colorretal em dois parentes de primeiro grau, sendo um deles diagnosticado antes dos 50 anos de idade. O teste genético confirmou mutação no gene MLHI. A estratégia de manejo MAIS apropriada para esse paciente é:
Síndrome de Lynch com mutação MLH1 → Colectomia total profilática com anastomose ileoanal para ↓ risco CRC.
Pacientes com Síndrome de Lynch, especialmente com mutações em genes como MLH1, apresentam alto risco de câncer colorretal e outros tumores. A colectomia total profilática com anastomose ileoanal é a estratégia mais eficaz para reduzir drasticamente o risco de CRC, sendo preferível ao rastreamento intensivo em casos selecionados.
A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC), é a forma mais comum de câncer colorretal hereditário, responsável por cerca de 3% dos casos de CRC. É uma doença autossômica dominante causada por mutações em genes de reparo de DNA (Mismatch Repair - MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, que levam à instabilidade microssatélite e acúmulo de mutações. Pacientes com Síndrome de Lynch têm um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer colorretal, bem como outros cânceres, como de endométrio, ovário, estômago, trato urinário e intestino delgado. O diagnóstico da Síndrome de Lynch é suspeitado por critérios clínicos (Critérios de Amsterdam II ou Bethesda) e confirmado por testes genéticos que identificam mutações nos genes MMR. A fisiopatologia reside na falha do sistema de reparo de DNA, que permite que erros de replicação se acumulem, levando à transformação maligna das células. O rastreamento intensivo com colonoscopias anuais ou bienais é fundamental para detectar e remover pólipos precocemente, mas mesmo com vigilância, o risco de câncer permanece elevado. O manejo da Síndrome de Lynch deve ser individualizado, mas em pacientes com alto risco, especialmente aqueles com mutações em MLH1 ou MSH2, a colectomia total profilática com anastomose ileoanal é a estratégia mais eficaz para prevenir o câncer colorretal. Esta cirurgia remove a maior parte do cólon, onde a maioria dos cânceres se desenvolve, enquanto preserva a função intestinal. A decisão pela cirurgia deve ser discutida com o paciente, considerando os riscos e benefícios, e a vigilância para outros cânceres associados à síndrome deve ser mantida.
A Síndrome de Lynch é uma condição autossômica dominante caracterizada por um risco aumentado de câncer colorretal e outros tumores (endométrio, ovário, estômago, etc.), devido a mutações em genes de reparo de DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.
A colectomia total profilática é indicada em pacientes com Síndrome de Lynch e alto risco de câncer colorretal, especialmente aqueles com mutações em MLH1 ou MSH2, múltiplos pólipos adenomatosos ou histórico familiar significativo, quando o risco de câncer é considerado inaceitavelmente alto apesar do rastreamento.
A colectomia total com ileostomia permanente resulta na exteriorização do íleo para uma bolsa. Já a colectomia total com anastomose ileoanal reconecta o íleo ao ânus, preservando a continuidade do trato gastrointestinal e a função esfincteriana, sendo a opção preferencial quando possível.
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