SURCE - Sistema Único de Residência do Ceará — Prova 2015
Paciente masculino, 35 anos, assintomático, foi orientado por proctologista a submeter-se a uma videocolonoscopia, visto que sua mãe e irmão mais velho haviam falecido de câncer de cólon. A mãe faleceu com 48 anos de idade e o irmão aos 33 anos. À videocolonoscopia revelaram-se duas lesões ulceradas, ambas no cólon ascendente. A maior, com aproximadamente 3 cm de diâmetro, e a menor com 1,5 cm. Foram feitas biópsias de ambas as lesões com histopatológico demonstrando adenocarcinoma moderadamente diferenciado. Realizou estadiamento com tomografia abdominal, pélvica e de tórax sem anormalidades. O antígeno carcinoembriogênico foi de 2,5 µg/L. Diante do achado, assinale a síndrome genética na qual o paciente se enquadra e o tratamento mais adequado:
Câncer colorretal <50 anos + história familiar forte + múltiplas lesões no cólon direito → Síndrome de Lynch (tipo I) → Colectomia subtotal.
A Síndrome de Lynch (HNPCC) é caracterizada por câncer colorretal precoce (<50 anos), predominantemente no cólon direito, e histórico familiar de câncer. A presença de múltiplos adenocarcinomas e a idade jovem do paciente e familiares indicam fortemente essa síndrome, sendo a colectomia subtotal o tratamento cirúrgico de escolha.
A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC), é uma das síndromes de câncer hereditário mais comuns, responsável por cerca de 3-5% de todos os cânceres colorretais. Caracteriza-se por um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer colorretal e outros cânceres extracolônicos (como endométrio, ovário, estômago, trato urinário) em idades mais jovens do que na população geral. A epidemiologia mostra que a idade média de diagnóstico do câncer colorretal na Síndrome de Lynch é por volta dos 45 anos. A fisiopatologia da Síndrome de Lynch está associada a mutações germinativas em genes de reparo de DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Essas mutações levam a uma instabilidade microssatélite, que acelera o processo de carcinogênese. O diagnóstico é suspeitado por critérios clínicos (Critérios de Amsterdam II ou Bethesda) e confirmado por testes genéticos. O paciente do caso, com câncer de cólon direito em idade jovem e forte histórico familiar de câncer colorretal precoce, se enquadra perfeitamente no perfil da Síndrome de Lynch. O tratamento do câncer colorretal na Síndrome de Lynch difere do câncer esporádico devido ao alto risco de câncer metacrônico. A colectomia subtotal com ileorreto anastomose é a cirurgia de escolha, pois remove a maior parte do cólon, reduzindo o risco de novos cânceres no cólon remanescente, enquanto preserva a função intestinal. O acompanhamento rigoroso com colonoscopias periódicas é essencial para o rastreamento de novos tumores e para a vigilância de outros cânceres associados à síndrome. A Síndrome de Lynch I refere-se à predominância de câncer colorretal, enquanto a Lynch II inclui outros cânceres extracolônicos.
A suspeita de Síndrome de Lynch é levantada pelos Critérios de Amsterdam II ou Bethesda, que incluem histórico familiar de câncer colorretal ou outros cânceres associados (endométrio, ovário, estômago, trato urinário) em idade jovem (<50 anos), em múltiplos familiares de primeira ou segunda linha, e a presença de mais de um câncer primário no mesmo indivíduo.
A colectomia subtotal é preferencial devido ao alto risco de câncer colorretal metacrônico (desenvolvimento de novos cânceres em outras partes do cólon remanescente) na Síndrome de Lynch. A remoção de grande parte do cólon reduz significativamente esse risco, enquanto a ileorreto anastomose preserva a função intestinal.
A Síndrome de Lynch I refere-se a famílias com predominância de câncer colorretal. A Síndrome de Lynch II, por sua vez, inclui famílias com câncer colorretal e um espectro mais amplo de cânceres extracolônicos, como endométrio, ovário, estômago, trato urinário e intestino delgado, devido à mesma mutação genética.
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