UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2025
Pacientes com síndrome de Lynch apresentam risco de desenvolvimento de diversos tipos de neoplasia maligna, além do câncer colorretal. A neoplasia extracolônica mais frequentemente encontrada nessa síndrome é:
Lynch → Neoplasia extracolônica mais comum = Adenocarcinoma de endométrio.
A Síndrome de Lynch é uma condição autossômica dominante causada por mutações nos genes de reparo do DNA (MMR), onde o câncer de endométrio é a manifestação extracolônica predominante.
A Síndrome de Lynch é a causa mais comum de câncer colorretal hereditário. A fisiopatologia envolve a perda da função de proteínas responsáveis por corrigir erros de replicação do DNA, resultando em um fenótipo de hipermutabilidade. Além do cólon e endométrio, os pacientes apresentam riscos aumentados para câncer de estômago, ovário, pâncreas, trato urinário, intestino delgado e vias biliares. O reconhecimento precoce através da história familiar (Critérios de Amsterdã) e testes imuno-histoquímicos no tumor é crucial para reduzir a mortalidade através de colonoscopias frequentes e vigilância de órgãos-alvo.
A Síndrome de Lynch, anteriormente conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo (HNPCC), é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer causada por mutações germinativas em genes de reparo de incompatibilidade do DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Isso leva à instabilidade de microssatélites e um risco significativamente elevado de câncer colorretal e outras neoplasias extracolônicas ao longo da vida.
O adenocarcinoma de endométrio é a neoplasia extracolônica mais frequente, com um risco cumulativo que pode variar de 15% a 60%, dependendo do gene MMR mutado. Em muitas mulheres, o câncer de endométrio pode ser a 'sentinela', ocorrendo antes do diagnóstico de câncer colorretal, o que torna o rastreamento ginecológico com biópsias e ultrassonografia transvaginal fundamental.
Para mulheres, recomenda-se vigilância endometrial anual a partir dos 30-35 anos. Outros rastreamentos incluem endoscopia digestiva alta para câncer gástrico (especialmente em populações de alto risco ou mutações específicas) e análise de urina para tumores uroteliais. A histerectomia profilática com salpingo-oforectomia bilateral é uma opção discutida após a prole completa.
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