MedEvo Simulado — Prova 2026
Heloísa, 43 anos, nuligesta, procura atendimento médico devido a quadro de sangramento uterino anormal persistente há cerca de oito meses. Durante a anamnese, a paciente relata que seu pai foi diagnosticado com câncer colorretal aos 45 anos e uma irmã mais velha tratou um câncer de endométrio aos 42 anos. Ao exame físico, apresenta-se em bom estado geral, com IMC de 28 kg/m². A ultrassonografia transvaginal evidenciou útero de volume normal, porém com endométrio espessado (14 mm) e ecogenicidade irregular. Foi realizada biópsia endometrial por curetagem uterina, cujo laudo histopatológico revelou adenocarcinoma endometrioide, FIGO grau 1. A análise por imuno-histoquímica das proteínas de reparo do DNA (MMR) no tecido tumoral demonstrou perda de expressão de MSH2 e MSH6, com expressão preservada de MLH1 e PMS2. A ressonância magnética de pelve para estadiamento sugere tumor restrito ao corpo uterino, com invasão miometrial inferior a 50%, sem evidências de acometimento cervical ou linfonodal. Diante do quadro clínico, do perfil molecular e do histórico familiar, a conduta mais adequada é:
Perda de MSH2/MSH6 + Câncer Endométrio + História Familiar → Síndrome de Lynch. Conduta: Cirurgia + Colonoscopia.
A perda de expressão de proteínas de reparo (MMR) em pacientes jovens com câncer de endométrio sinaliza Síndrome de Lynch, exigindo rastreio de tumores sincrônicos/metacrônicos, especialmente colorretal.
A Síndrome de Lynch é uma condição autossômica dominante causada por mutações nos genes de reparo do DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Em mulheres, o risco de câncer de endométrio iguala ou supera o risco de câncer colorretal. O diagnóstico histopatológico de adenocarcinoma endometrioide em pacientes com menos de 50 anos deve sempre levantar a suspeita. A imuno-histoquímica para proteínas MMR é o primeiro passo na triagem universal. O manejo cirúrgico envolve a retirada do útero e anexos, enquanto o estadiamento linfonodal evoluiu para o uso de linfonodo sentinela. A integração com o rastreio colorretal é mandatória para a sobrevivência a longo prazo dessas pacientes.
A perda de expressão das proteínas MSH2 e MSH6 por imuno-histoquímica é um marcador de instabilidade de microssatélites (MSI-H) e é altamente sugestiva de Síndrome de Lynch (HNPCC). Diferente da perda de MLH1, que pode ser esporádica por metilação do promotor, a perda de MSH2/MSH6 quase sempre indica uma mutação germinativa, exigindo aconselhamento genético e rastreio sistêmico para outros tumores, principalmente colorretal.
O tratamento padrão para o adenocarcinoma endometrioide FIGO grau 1, restrito ao corpo uterino (Estádio IA), é a histerectomia total extrafascial com salpingo-oforectomia bilateral. Atualmente, o mapeamento de linfonodo sentinela é a técnica preferencial para avaliação linfonodal em casos de baixo risco/risco intermediário, substituindo a linfadenectomia completa em muitos protocolos para reduzir morbidade.
Pacientes com Síndrome de Lynch têm um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer colorretal ao longo da vida (até 80%). Frequentemente, o câncer de endométrio é o 'tumor sentinela' (o primeiro a aparecer). Dada a forte suspeita clínica e molecular, a colonoscopia é essencial para descartar uma neoplasia colorretal sincrônica que alteraria o planejamento cirúrgico e o prognóstico.
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