Síndrome de Lynch: Risco de Câncer Colorretal e Extracolônico

ENARE/ENAMED — Prova 2022

Enunciado

Assinale a alternativa que relaciona corretamente a síndrome hereditária ao aumento do risco de câncer colorretal.

Alternativas

1. A) A síndrome de Peutz-Jeghers é uma síndrome autossômica recessiva, caraterizada por pólipos hamartomatosos intestinais e hiperpigmentação da mucosa labial.
2. B) A síndrome de Turcot é caracterizada, principalmente, por pólipos colorretais e adenomas tireoideanos.
3. C) A síndrome de Lynch é caracterizada por pequeno número de pólipos colorretais e aumento do risco também de câncer de endométrio e ovário.
4. D) A síndrome de Gardner é caracterizada pela presença de centenas a milhares de pólipos colorretais associados, principalmente, ao aumento do risco de câncer de colo uterino.
5. E) A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) está fortemente associada à mutação do gene MLH1.

Pérola Clínica

Síndrome de Lynch = poucos pólipos colorretais + alto risco de câncer colorretal, endométrio e ovário (mutação MMR).

Resumo-Chave

A Síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo) é a forma mais comum de câncer colorretal hereditário, caracterizada por um número relativamente pequeno de pólipos adenomatosos, mas com alto risco de progressão para câncer, além de maior risco de câncer extracolônico, como de endométrio e ovário, devido a mutações em genes de reparo de DNA.

Contexto Educacional

As síndromes hereditárias de câncer colorretal representam uma parcela significativa dos casos de câncer de cólon e reto, sendo cruciais para o diagnóstico precoce e manejo adequado. A compreensão das características de cada síndrome é fundamental para a prática clínica e para as provas de residência. A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e a Síndrome de Lynch são as mais conhecidas, mas outras como Peutz-Jeghers, Gardner e Turcot também merecem atenção. A fisiopatologia dessas síndromes envolve mutações genéticas que predispõem ao desenvolvimento de pólipos e/ou câncer. A PAF, por exemplo, é causada por mutações no gene APC, levando a centenas de pólipos adenomatosos e um risco quase 100% de câncer colorretal. Já a Síndrome de Lynch, ou Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo (HNPCC), é decorrente de mutações em genes de reparo de DNA (MMR), resultando em instabilidade de microssatélites e um espectro de tumores, incluindo colorretal, endometrial e ovariano, com poucos pólipos. O diagnóstico dessas síndromes é baseado na história familiar, critérios clínicos (como os Critérios de Amsterdam II ou Bethesda para Lynch) e, idealmente, testes genéticos. O manejo envolve vigilância endoscópica rigorosa e, em alguns casos, cirurgia profilática. A identificação correta permite aconselhamento genético e rastreamento direcionado para os pacientes e seus familiares, impactando diretamente na prevenção e prognóstico.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais características da Síndrome de Lynch?

A Síndrome de Lynch é caracterizada por um risco elevado de câncer colorretal, geralmente com poucos pólipos adenomatosos, e um aumento significativo do risco de cânceres extracolônicos, como de endométrio, ovário, estômago, trato urinário e intestino delgado.

Qual a causa genética da Síndrome de Lynch?

A Síndrome de Lynch é causada por mutações germinativas em genes de reparo de DNA (Mismatch Repair - MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, que levam à instabilidade de microssatélites nos tumores.

Como a Síndrome de Lynch se diferencia da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

A principal diferença é o número de pólipos: a PAF se caracteriza por centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon, enquanto a Síndrome de Lynch apresenta um número menor de pólipos, mas com alto risco de malignidade e tumores extracolônicos.

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