UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2022
Mulher, 45a, assintomática, procura o serviço médico pois possui antecedentes familiares para câncer de intestino (pai), estômago (tio paterno) e endométrio (mãe). O EXAME PARA RASTREAMENTO NESSA PACIENTE É:
História familiar de múltiplos cânceres (intestino, estômago, endométrio) → suspeitar Síndrome de Lynch → rastreamento específico.
A paciente apresenta uma forte história familiar de cânceres associados à Síndrome de Lynch (colorretal, endométrio, gástrico). Nesses casos, o rastreamento deve ser individualizado e pode incluir colonoscopia precoce e regular, além de investigação genética.
A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC), é uma das síndromes de câncer hereditário mais comuns, responsável por 2-5% dos cânceres colorretais. É causada por mutações germinativas em genes de reparo de DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. A importância clínica reside no risco significativamente aumentado de desenvolver múltiplos tipos de câncer, principalmente colorretal e de endométrio, em idades mais jovens. A história familiar apresentada na questão (pai com câncer de intestino, tio com estômago, mãe com endométrio) é altamente sugestiva de Síndrome de Lynch. O rastreamento para esses pacientes deve ser intensificado e iniciado mais cedo do que na população geral. Para câncer colorretal, recomenda-se colonoscopia a cada 1-2 anos a partir dos 20-25 anos. Para mulheres, o rastreamento de câncer de endométrio pode incluir biópsia endometrial anual a partir dos 30-35 anos. O aconselhamento genético e o teste molecular são fundamentais para confirmar o diagnóstico e guiar o manejo.
A Síndrome de Lynch está associada principalmente a câncer colorretal, endométrio, ovário, estômago, trato urinário, intestino delgado, trato biliar e cérebro.
O rastreamento inclui colonoscopia a cada 1-2 anos a partir dos 20-25 anos (ou 2-5 anos antes do caso mais jovem na família), além de rastreamento para câncer de endométrio e outros, conforme o risco.
Os critérios de Amsterdam II e Bethesda revisados são usados para identificar indivíduos com maior probabilidade de ter Síndrome de Lynch e que se beneficiariam de testes genéticos para mutações em genes MMR.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo