Unimed-Rio - Cooperativa de Trabalho Médico (RJ) — Prova 2025
A Síndrome de Lynch está associada a neoplasia de:
Síndrome de Lynch → maior risco de câncer colorretal e outros tumores, como endométrio, ovário e gástrico.
A Síndrome de Lynch é uma condição autossômica dominante que predispõe a diversos tipos de câncer, sendo o colorretal o mais comum, mas também inclui endométrio, ovário, estômago e trato urinário.
A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo (HNPCC), é uma das síndromes de câncer hereditário mais comuns, afetando cerca de 1 em 300 pessoas. É de grande importância clínica devido ao alto risco de desenvolvimento de múltiplos cânceres, principalmente colorretal e endometrial, em idades mais jovens. O reconhecimento precoce e o manejo adequado são cruciais para a prevenção e o tratamento, sendo um tema relevante para a residência médica. Fisiopatologicamente, a Síndrome de Lynch é causada por mutações germinativas em genes do sistema de reparo de DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Essas mutações levam à instabilidade de microssatélites (MSI) e ao acúmulo de erros no DNA, predispondo à formação de tumores. O diagnóstico é feito por critérios clínicos (Critérios de Amsterdam II ou Bethesda Revisados) e confirmado por testes genéticos. A suspeita deve surgir em casos de histórico familiar de câncer colorretal ou outros tumores associados em idade precoce. O tratamento e o prognóstico dependem do tipo e estágio do câncer, mas o foco principal na Síndrome de Lynch é a prevenção e o rastreamento. Isso inclui colonoscopias anuais ou bienais a partir de idades mais jovens, rastreamento para câncer de endométrio e ovário, e aconselhamento genético para os membros da família. A identificação de portadores permite intervenções que podem salvar vidas e é um ponto chave para a prática clínica.
Os principais genes de reparo de DNA (MMR) envolvidos na Síndrome de Lynch são MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, além do gene EPCAM. Mutações nesses genes levam a um acúmulo de erros no DNA, predispondo ao câncer.
A Síndrome de Lynch aumenta significativamente o risco de câncer de endométrio, ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário, pâncreas, vias biliares e cérebro, exigindo um rastreamento multidisciplinar.
O rastreamento genético é crucial para identificar indivíduos portadores das mutações, permitindo um acompanhamento médico intensivo e medidas preventivas, como colonoscopias regulares e, em alguns casos, cirurgias profiláticas, melhorando o prognóstico.
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