Síndrome de Lynch e Câncer de Endométrio: Rastreio e Conduta

MedEvo Simulado — Prova 2026

Enunciado

Uma paciente de 38 anos, nuligesta, procura atendimento especializado devido a quadro de sangramento uterino anormal há seis meses. Durante a anamnese, relata que sua mãe foi diagnosticada com câncer de cólon aos 45 anos e uma tia materna teve câncer de endométrio aos 42 anos. O exame físico não revela massas anexiais, mas a ultrassonografia transvaginal demonstra um espessamento endometrial de 18 mm, de aspecto heterogêneo. Foi realizada uma biópsia endometrial por curetagem, cujo laudo histopatológico revelou adenocarcinoma endometrioide de padrão vilosoglandular, grau 1 de FIGO. Considerando o perfil da paciente e a suspeita clínica associada, qual é a conduta inicial mais adequada para o rastreio de síndrome de predisposição hereditária nesta paciente?

Alternativas

1. A) Prescrever acetato de medroxiprogesterona em altas doses para preservação da fertilidade, visto tratar-se de um tumor de baixo grau em paciente jovem.
2. B) Indicar diretamente o sequenciamento genético germinativo para os genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 através de amostra de sangue periférico.
3. C) Solicitar a pesquisa de instabilidade de microssatélites ou imuno-histoquímica para proteínas de reparo do DNA no tecido tumoral.
4. D) Realizar a histerectomia total com anexectomia bilateral e linfadenectomia pélvica, postergando a investigação genética para após o estadiamento patológico.

Pérola Clínica

Suspeita de Lynch → 1º passo: Imuno-histoquímica ou Instabilidade de Microssatélites no tumor.

Resumo-Chave

Em pacientes jovens com câncer de endométrio e história familiar sugestiva de Síndrome de Lynch, a triagem inicial deve ser feita no tecido tumoral antes do teste germinativo.

Contexto Educacional

O câncer de endométrio é a neoplasia ginecológica mais comum em países desenvolvidos e a segunda mais comum no Brasil. Cerca de 3% dos casos estão associados à Síndrome de Lynch. O adenocarcinoma endometrioide é o tipo histológico mais frequente. A identificação dessas pacientes é crucial não apenas para o manejo da própria paciente (risco de outros tumores), mas também para o rastreio de familiares em risco. O manejo cirúrgico padrão envolve histerectomia total e anexectomia bilateral, mas em pacientes jovens com desejo reprodutivo e tumores de baixo grau/estágio inicial, o tratamento conservador com progestagênios pode ser discutido, embora a investigação genética permaneça mandatória.

Perguntas Frequentes

O que é a Síndrome de Lynch?

A Síndrome de Lynch, ou Câncer Colorretal Hereditário Não Polipoide (HNPCC), é uma condição autossômica dominante causada por mutações germinativas nos genes de reparo do DNA (MMR: MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2). Ela confere um risco significativamente aumentado para câncer colorretal, endométrio (frequentemente o primeiro tumor em mulheres), ovário, estômago e trato urinário.

Por que iniciar a investigação pelo tecido tumoral?

A triagem no tumor por imuno-histoquímica (IHQ) para as proteínas MMR ou por teste de instabilidade de microssatélites (MSI) é mais custo-efetiva e rápida. Se a IHQ mostrar perda de expressão de uma proteína ou houver MSI-alta, o teste genético germinativo é direcionado para o gene específico, confirmando o diagnóstico da síndrome.

Quais os critérios para suspeitar de Lynch no câncer de endométrio?

Deve-se suspeitar em pacientes diagnosticadas com câncer de endométrio antes dos 50 anos, presença de tumores sincrônicos ou metacrônicos relacionados ao espectro de Lynch, ou história familiar que preencha os Critérios de Amsterdã ou Bethesda revisados. Atualmente, muitas diretrizes recomendam a triagem universal (IHQ ou MSI) para todas as pacientes com câncer de endométrio recém-diagnosticado.

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