Síndrome de Lynch: Diagnóstico e Características Clínicas

PSU-MG - Processo Seletivo Unificado de Minas Gerais — Prova 2025

Enunciado

Em relação à síndrome do câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC) assinale a alternativa CORRETA:

Alternativas

1. A) É mais frequente o aparecimento de câncer em pacientes com idade mais avançada (superior a 60 anos).
2. B) O câncer acomete principalmente o cólon direito (proximal).
3. C) O tratamento segue as mesmas diretrizes do câncer colorretal clássico.
4. D) São raras as lesões sincrônicas.

Pérola Clínica

Lynch (HNPCC) = Câncer colorretal precoce + Predomínio em cólon direito + Lesões sincrônicas/metacrônicas.

Resumo-Chave

A Síndrome de Lynch é a causa mais comum de CCR hereditário, caracterizada por mutações nos genes de reparo (MMR) e acometimento preferencial do cólon proximal em pacientes jovens.

Contexto Educacional

A Síndrome de Lynch, ou HNPCC, é uma condição autossômica dominante que predispõe ao câncer colorretal em idades precoces (média de 45 anos). Diferente da PAF, não há polipose profusa. As lesões tendem a ser proximais (ao nível do ângulo esplênico) e apresentam maior taxa de lesões sincrônicas e metacrônicas. O diagnóstico clínico baseia-se nos Critérios de Amsterdã ou Bethesda, mas a confirmação é genética ou por imuno-histoquímica/teste de MSI no tumor.

Perguntas Frequentes

Quais os principais genes afetados na Síndrome de Lynch?

A Síndrome de Lynch é causada por mutações germinativas nos genes de reparo de pareamento errôneo do DNA (Mismatch Repair - MMR), sendo os mais comuns o MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Essas mutações levam ao fenômeno de instabilidade de microssatélites (MSI), acelerando a transformação de pólipos adenomatosos em carcinomas.

Como é feito o rastreamento em pacientes com Lynch?

O rastreamento padrão envolve colonoscopias frequentes, geralmente a cada 1 a 2 anos, iniciando-se entre os 20 e 25 anos de idade (ou 5 anos antes do caso mais jovem na família). Devido à rápida progressão da via adenoma-carcinoma, intervalos maiores são considerados inseguros.

Quais são as manifestações extra-colônicas mais comuns?

Além do câncer colorretal, o câncer de endométrio é a manifestação extra-colônica mais frequente em mulheres. Outros tumores associados incluem câncer de ovário, estômago, trato urinário superior, intestino delgado, vias biliares e pâncreas.

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