Síndrome de Klippel-Feil: Malformações da Coluna Cervical

SES-GO - Secretaria de Estado de Saúde de Goiás — Prova 2023

Enunciado

As malformações da coluna cervical podem ocorrer de forma isolada ou associada a outras malformações e costumam ser encontradas na

Alternativas

  1. A) espondilolistese da coluna lombar.
  2. B) comunicação interatrial.
  3. C) síndrome de Klippel-Feil.
  4. D) fibrodisplasia ossificante progressiva.

Pérola Clínica

Síndrome de Klippel-Feil = fusão congênita vértebras cervicais + pescoço curto, implantação baixa cabelo, limitação cervical.

Resumo-Chave

A Síndrome de Klippel-Feil é uma condição congênita caracterizada pela fusão de duas ou mais vértebras cervicais. Essa fusão leva a uma tríade clássica de pescoço curto, implantação baixa do cabelo e limitação da mobilidade cervical, podendo estar associada a outras anomalias.

Contexto Educacional

A Síndrome de Klippel-Feil é uma malformação congênita rara do esqueleto axial, caracterizada pela fusão de duas ou mais vértebras cervicais. Sua etiologia é heterogênea, envolvendo fatores genéticos e ambientais, com falha na segmentação das somites cervicais durante a embriogênese. A prevalência é estimada em 1 em 40.000 a 42.000 nascidos vivos. Clinicamente, a síndrome é classicamente descrita pela tríade de pescoço curto, implantação baixa do cabelo na nuca e limitação da mobilidade cervical. No entanto, apenas cerca de 50% dos pacientes apresentam a tríade completa. As malformações associadas são comuns e podem afetar múltiplos sistemas, incluindo o renal (agenesia, ectopia), cardíaco (defeitos do septo), neurológico (siringomielia, diastematomielia), auditivo e esquelético (escolioses, costelas cervicais). O diagnóstico é confirmado por radiografias da coluna cervical, que demonstram a fusão vertebral, e a ressonância magnética é útil para avaliar a medula espinhal e outras anomalias. O tratamento é sintomático e multidisciplinar, focando na prevenção de complicações neurológicas e no manejo das anomalias associadas. A fisioterapia pode ajudar a manter a amplitude de movimento e fortalecer a musculatura cervical. Em casos de instabilidade ou compressão neurológica, a intervenção cirúrgica pode ser necessária. O prognóstico varia amplamente dependendo da extensão das fusões e da presença de malformações associadas.

Perguntas Frequentes

Quais são as características clínicas clássicas da Síndrome de Klippel-Feil?

A tríade clássica inclui pescoço curto, implantação baixa do cabelo na nuca e limitação da mobilidade da coluna cervical, decorrente da fusão vertebral.

Quais outras malformações podem estar associadas à Síndrome de Klippel-Feil?

Podem estar associadas anomalias renais (agenesia, ectopia), cardíacas (CIA, CIV), neurológicas (siringomielia), auditivas e esqueléticas (escolioses, costelas cervicais).

Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Klippel-Feil?

O diagnóstico é feito principalmente por exames de imagem, como radiografias da coluna cervical, que mostram a fusão das vértebras. A ressonância magnética pode ser útil para avaliar anomalias associadas da medula espinhal.

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