HM São José - Hospital Municipal de São José (SC) — Prova 2025
A síndrome de Klinefelter è uma condição genética caracterizada pela alteração em padrão cromossomal, acarretando em alteração do cariótipo. Sendo assim, assinale a alternativa que apresenta a principal característica cromossomal da síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter = cariótipo 47,XXY → hipogonadismo, infertilidade, ginecomastia.
A Síndrome de Klinefelter é a aneuploidia cromossômica sexual mais comum em homens, caracterizada pela presença de um cromossomo X extra (47,XXY). Isso resulta em hipogonadismo hipergonadotrófico, infertilidade, ginecomastia e testículos pequenos.
A Síndrome de Klinefelter é a aneuploidia cromossômica sexual mais frequente em homens, afetando cerca de 1 em cada 500 a 1000 nascidos vivos do sexo masculino. É uma condição de grande importância clínica devido às suas implicações na fertilidade e no desenvolvimento. O reconhecimento precoce permite intervenções que podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A fisiopatologia central da Síndrome de Klinefelter reside na presença do cromossomo X extra (47,XXY), que leva a uma disfunção testicular progressiva, resultando em hipogonadismo hipergonadotrófico. Os testículos são pequenos e firmes, com atrofia dos túbulos seminíferos e deficiência na produção de testosterona. Clinicamente, deve-se suspeitar em adolescentes ou adultos jovens com infertilidade, ginecomastia, testículos pequenos e estatura elevada. O tratamento envolve a reposição de testosterona, que pode melhorar as características sexuais secundárias, a densidade óssea e o humor, mas não restaura a fertilidade. O aconselhamento genético é fundamental para os pacientes e suas famílias. O acompanhamento multidisciplinar é crucial para abordar as diversas manifestações da síndrome, incluindo suporte psicológico e, em alguns casos, cirurgia para ginecomastia.
O cariótipo mais comum na Síndrome de Klinefelter é 47,XXY, caracterizado pela presença de um cromossomo X sexual extra em indivíduos do sexo masculino.
As principais manifestações incluem hipogonadismo, infertilidade, testículos pequenos, ginecomastia, estatura elevada e, por vezes, dificuldades de aprendizado.
O diagnóstico é confirmado por análise do cariótipo, que revela a presença do cromossomo X extra. A suspeita clínica surge a partir das características fenotípicas.
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