UNAERP - Universidade de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2021
Menino de 15 anos é avaliado em consulta de hebiatria. Não era levado ao médico desde os 8 anos de idade. Não apresenta queixas. Ao exame, tem peso em +0.8, altura em +2.2 e IMC em -1.2 desvios padrão para sexo e idade e apresenta ginecomastia. Envergadura é 8 cm maior que estatura e relação segmento superior/segmento inferior é 0,6. Tanner G1P4. Solicitados exames que evidenciaram testosterona total baixa e gonadotrofinas elevadas para a idade. O exame que deverá ser feito a seguir para elucidar a etiologia do problema é
Klinefelter: hipogonadismo hipergonadotrófico + proporções eunucóides + ginecomastia → cariótipo.
A Síndrome de Klinefelter é a causa mais comum de hipogonadismo primário masculino. A apresentação clássica inclui testículos pequenos e firmes, ginecomastia, proporções corporais eunucóides (membros longos, envergadura > estatura) e atraso puberal, com testosterona baixa e gonadotrofinas elevadas. O cariótipo 47,XXY confirma o diagnóstico.
A Síndrome de Klinefelter (47,XXY) é a aneuploidia cromossômica sexual mais comum em homens, afetando cerca de 1 em cada 500-1000 nascidos vivos. É uma causa importante de hipogonadismo primário masculino e infertilidade, sendo crucial para o diagnóstico diferencial em adolescentes com atraso puberal e características específicas. Fisiopatologicamente, a presença de um cromossomo X extra leva à disfunção testicular progressiva, resultando em testículos pequenos e firmes, deficiência de testosterona e elevação compensatória das gonadotrofinas (LH e FSH). Os sinais clínicos incluem ginecomastia, proporções corporais eunucóides (membros longos, envergadura maior que a estatura), baixa massa muscular e, frequentemente, dificuldades de aprendizado. O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo. O tratamento envolve a reposição de testosterona a partir da puberdade para promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias, melhorar a densidade óssea e a massa muscular, e impactar positivamente o bem-estar psicossocial. O acompanhamento multidisciplinar é fundamental.
Os sinais incluem testículos pequenos e firmes, ginecomastia, proporções corporais eunucóides (membros longos, envergadura maior que a estatura), baixa massa muscular e atraso puberal.
O cariótipo é o exame confirmatório porque a Síndrome de Klinefelter é uma aneuploidia cromossômica, caracterizada pela presença de um cromossomo X extra (47,XXY).
No hipogonadismo hipergonadotrófico, há falha testicular primária, levando à baixa testosterona e elevação compensatória das gonadotrofinas (LH e FSH). No hipogonadismo hipogonadotrófico, o problema está no hipotálamo ou hipófise, resultando em baixa testosterona e gonadotrofinas baixas ou normais.
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