FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2023
Adolescente de 13 anos chega ao consultório para uma consulta de rotina. Sua mãe relata que ele parece muito mais imaturo e inseguro do que seu filho mais velho quando na mesma idade. Seu rendimento escolar está abaixo da média. No exame físico ele está no percentil 95 de altura para a idade, suas extremidades são mais longas do que o esperado e ele mostra-se constrangido por causa da ginecomastia. Está em estágio 1 do desenvolvimento sexual de Tanner e apresenta gônadas pequenas. O diagnóstico mais provável é:
Adolescente com alta estatura, ginecomastia, testículos pequenos e imaturidade → suspeitar Síndrome de Klinefelter (XXY).
A Síndrome de Klinefelter (cariótipo 47,XXY) é uma aneuploidia cromossômica sexual comum que se manifesta na adolescência com características como alta estatura, membros longos, ginecomastia, testículos pequenos e hipogonadismo, além de dificuldades de aprendizado e imaturidade social.
A Síndrome de Klinefelter é uma aneuploidia cromossômica sexual, caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em homens (cariótipo 47,XXY), sendo uma das causas mais comuns de hipogonadismo masculino e infertilidade. Sua prevalência é de aproximadamente 1 em cada 500-1000 nascidos vivos do sexo masculino. A importância clínica reside no reconhecimento precoce para permitir intervenções que melhorem a qualidade de vida e o desenvolvimento. O diagnóstico é frequentemente suspeitado na adolescência, quando as características clínicas se tornam mais evidentes. Os sinais incluem alta estatura (devido ao crescimento prolongado dos ossos longos), proporções corporais eunucoides (membros longos em relação ao tronco), ginecomastia (desenvolvimento de mamas), testículos pequenos e firmes (microorquidia), e hipogonadismo (baixos níveis de testosterona, resultando em puberdade incompleta ou atrasada, diminuição da libido e infertilidade). Dificuldades de aprendizado, especialmente na linguagem e habilidades sociais, e imaturidade também são comuns. O diagnóstico é confirmado por cariótipo. O tratamento envolve principalmente a terapia de reposição de testosterona, que deve ser iniciada na puberdade para promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias, melhorar a densidade óssea, a energia e o humor. A ginecomastia pode ser tratada cirurgicamente se for clinicamente significativa. O acompanhamento multidisciplinar, incluindo endocrinologistas, geneticistas, psicólogos e fonoaudiólogos, é fundamental para abordar todas as facetas da síndrome e otimizar o prognóstico.
As características incluem alta estatura, membros longos (eunucoides), ginecomastia, testículos pequenos e firmes (microorquidia), e hipogonadismo, que se manifesta na puberdade.
O tratamento principal é a terapia de reposição de testosterona, iniciada na puberdade, para promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias, melhorar a densidade óssea e o humor. A ginecomastia pode ser tratada cirurgicamente.
Sim, indivíduos com Síndrome de Klinefelter podem apresentar dificuldades de aprendizado, especialmente na linguagem e habilidades sociais, além de maior risco de problemas de comportamento e imaturidade.
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