UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2025
Homem, 31 anos de idade, foi encaminhado para avaliação de infertilidade. Nega história de trauma, infecção, inflamação ou tumor testicular. Exame físico: peso = 75 kg, altura = 179 cm, envergadura = 181 cm; pênis = 8 cm; testículos tópicos com volume de 3 cm³ à direita e 4 cm³ à esquerda, ambos de consistência endurecida. Exames laboratoriais: testosterona total = 286 ng/dL (VR 280 a 800 ng/dL), FSH = 92 mUI/mL (VR a 1,5 a 12,4 mUI/mL), LH = 9,5 mUI/mL (VR 1,5 a 9,3 mUI/mL). Qual é o cariótipo mais provável?
Testículos pequenos e endurecidos + FSH/LH ↑ + Infertilidade = Síndrome de Klinefelter (47,XXY).
A Síndrome de Klinefelter é a causa genética mais comum de hipogonadismo primário, caracterizada por falência testicular, níveis elevados de gonadotrofinas e azoospermia.
A Síndrome de Klinefelter (47,XXY) é a aneuploidia cromossômica sexual mais comum em homens (1:500 a 1:1000 nascidos vivos). A fisiopatologia baseia-se na presença de um cromossomo X adicional, geralmente decorrente de não-disjunção meiótica materna ou paterna. Além das manifestações reprodutivas e endócrinas, os pacientes apresentam maior risco de dificuldades de aprendizado, distúrbios de linguagem, síndrome metabólica, osteoporose, doenças autoimunes e câncer de mama masculino. O tratamento baseia-se na reposição de testosterona para tratar sintomas de hipogonadismo e prevenir complicações a longo prazo, além do suporte multidisciplinar para questões de fertilidade e psicossociais.
Os achados cardinais incluem testículos pequenos (geralmente < 4 cm³ ou < 2 cm de diâmetro) e de consistência endurecida, devido à fibrose e hialinização dos túbulos seminíferos. Outros achados frequentes são a ginecomastia, hábito eunucoide (envergadura maior que a altura, membros inferiores longos), redução de pelos faciais e corporais, e pênis de tamanho normal ou levemente reduzido.
O perfil é de hipogonadismo hipergonadotrófico. Há uma falência das células de Leydig (levando a testosterona baixa ou no limite inferior da normalidade) e, principalmente, uma disfunção grave dos túbulos seminíferos e células de Sertoli. Isso resulta em feedback negativo reduzido para a hipófise, causando elevação acentuada do FSH (devido à baixa inibina B) e elevação do LH (em resposta à testosterona baixa).
A infertilidade na Síndrome de Klinefelter é do tipo azoospermia não obstrutiva. A presença do cromossomo X extra interfere na espermatogênese, levando à fibrose progressiva dos túbulos seminíferos a partir da puberdade. Embora a maioria seja azoospérmica no ejaculado, técnicas de recuperação espermática testicular (como Micro-TESE) associadas à fertilização in vitro podem ser bem-sucedidas em alguns casos.
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