CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2019
Mulher de 55 anos apresenta limitação progressiva da motilidade ocular extrínseca, retinopatia pigmentar periférica e anormalidade da condução cardíaca ao eletrocardiograma. Qual dos achados abaixo, ao exame ocular, melhor reforçaria a principal hipótese diagnóstica com base nos dados clínicos apresentados?
Ptose bilateral + Oftalmoplegia + Bloqueio Cardíaco = Síndrome de Kearns-Sayre.
A Síndrome de Kearns-Sayre é uma mitocondriopatia multissistêmica definida pela tríade: início antes dos 20 anos, retinopatia pigmentar e oftalmoplegia externa progressiva.
A Síndrome de Kearns-Sayre (SKS) é causada por deleções de larga escala no DNA mitocondrial (mtDNA), que ocorrem de forma esporádica. Como as mitocôndrias são responsáveis pela produção de energia, tecidos com alta demanda metabólica, como os músculos extraoculares, a retina e o sistema de condução cardíaco, são os mais afetados. A retinopatia pigmentar na SKS diferencia-se da Retinose Pigmentar clássica por poupar frequentemente os vasos e o disco óptico, apresentando um padrão mais difuso. O manejo é multidisciplinar, focando no suporte das complicações cardíacas, correção cirúrgica da ptose (com cautela devido ao risco de exposição corneana pela oftalmoplegia associada) e aconselhamento genético, embora a maioria dos casos seja de mutação de novo.
A tríade diagnóstica clássica consiste em: 1. Início dos sintomas antes dos 20 anos de idade; 2. Oftalmoplegia Externa Crônica Progressiva (CPEO), caracterizada por paralisia progressiva dos músculos extraoculares; 3. Retinopatia pigmentar (frequentemente descrita como aspecto em 'sal e pimenta'). Além disso, para o diagnóstico definitivo, deve haver pelo menos um dos seguintes: bloqueio de condução cardíaca, proteinorraquia elevada (>100 mg/dL) ou ataxia cerebelar.
A ptose na Síndrome de Kearns-Sayre é de origem miogênica/mitocondrial, afetando o músculo levantador da pálpebra superior de forma simétrica e progressiva. Diferente de causas neurológicas focais, as mitocondriopatias tendem a afetar grupos musculares de forma sistêmica, resultando em uma ptose bilateral que muitas vezes leva o paciente a adotar uma posição compensatória de cabeça (queixo elevado) para enxergar.
O eletrocardiograma (ECG) é vital porque as alterações de condução cardíaca na Síndrome de Kearns-Sayre, como o bloqueio atrioventricular, podem progredir rapidamente para bloqueio total e morte súbita. Muitos pacientes necessitam da implantação profilática de um marcapasso. Portanto, qualquer paciente com CPEO e retinopatia pigmentar deve ser submetido a uma avaliação cardiológica rigorosa e frequente.
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