Síndrome de Kearns-Sayre: Diagnóstico e Achados Biópsia

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2015

Enunciado

Jovem do sexo masculino, com rouquidão e dificuldade de deglutição progressiva há um ano. Procurou serviço oftalmológico apresentando blefaroptose bilateral simétrica, diminuição da motilidade ocular em todas as posições do olhar e retinopatia pigmentar. Assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) Exames de neuroimagem geralmente detectam processo inflamatório da fossa craniana posterior.
2. B) A detecção sérica de anticorpos contra receptor de acetilcolina é, geralmente, positiva.
3. C) Essa doença apresenta padrão característico anatomopatológico na biópsia muscular.
4. D) A doença segue padrão de herança ligada ao cromossomo Y.

Pérola Clínica

Ptose + Oftalmoplegia + Retinopatia pigmentar → Síndrome de Kearns-Sayre (Miopatia Mitocondrial).

Resumo-Chave

A Síndrome de Kearns-Sayre é uma citopatia mitocondrial caracterizada pela tríade de oftalmoplegia, retinopatia e bloqueio cardíaco, com achado típico de 'ragged red fibers' na biópsia.

Contexto Educacional

A Síndrome de Kearns-Sayre (SKS) faz parte do espectro das doenças causadas por disfunção da cadeia respiratória mitocondrial. O envolvimento multissistêmico é a regra, afetando órgãos com alta demanda metabólica, como músculos extraoculares, retina e coração. A progressão lenta da oftalmoplegia e da ptose muitas vezes retarda o diagnóstico, que é confirmado pela biópsia muscular e análise genética. O diagnóstico diferencial inclui a Miastenia Gravis e a Distrofia Oculofaríngea. No entanto, a presença de retinopatia pigmentar é um marcador crucial para SKS. O acompanhamento cardiológico é vital, pois o bloqueio atrioventricular total é uma causa comum de morte súbita nesses pacientes, exigindo frequentemente o implante de marcapasso preventivo.

Perguntas Frequentes

O que são as 'ragged red fibers' na biópsia muscular?

As 'ragged red fibers' (fibras vermelhas rasgadas) são o achado histopatológico clássico das miopatias mitocondriais, como a Síndrome de Kearns-Sayre. Elas representam o acúmulo anormal de mitocôndrias sob a membrana da fibra muscular (sarcolema) em uma tentativa compensatória da célula de suprir a deficiência energética. São visualizadas através da coloração de Tricrômio de Gomori modificado.

Qual a tríade clássica da Síndrome de Kearns-Sayre?

A tríade diagnóstica clássica consiste em: 1) Início antes dos 20 anos de idade; 2) Oftalmoplegia externa crônica progressiva (CPEO) com ptose palpebral; e 3) Retinopatia pigmentar (aspecto de 'sal e pimenta' no fundo de olho). Além disso, é comum a associação com bloqueios de condução cardíaca, ataxia cerebelar ou níveis elevados de proteína no líquor.

Como é a herança genética da Síndrome de Kearns-Sayre?

A maioria dos casos de Síndrome de Kearns-Sayre ocorre de forma esporádica, resultante de grandes deleções no DNA mitocondrial (mtDNA). Embora as doenças mitocondriais possam seguir um padrão de herança materna, as deleções específicas da Kearns-Sayre raramente são transmitidas de mãe para filho, ocorrendo geralmente por mutações somáticas precoces no desenvolvimento.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.