Síndrome de Kearns-Sayre: Diagnóstico e Riscos Cardíacos

CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2020

Enunciado

Paciente com blefaroptose progressiva há três anos. Nas fotos abaixo observa-se a avaliação das versões nas diferentes posições oculares (as pálpebras superiores foram abertas manualmente para facilitar a avaliação da movimentação ocular). Considerando-se as principais hipóteses diagnósticas, quais exames potencialmente estariam alterados?

Alternativas

1. A) Angiorresonância nuclear magnética abdominal e teste de patergia.
2. B) Mapeamento de retina e eletrocardiograma.
3. C) Testes tireoidianos (função hormonal e anticorpos) e pressão intraocular.
4. D) Tomografia de tórax e testes séricos de função hepática.

Pérola Clínica

Ptose + Oftalmoplegia progressiva → Investigar Kearns-Sayre (ECG + Retina).

Resumo-Chave

A Síndrome de Kearns-Sayre é uma miopatia mitocondrial caracterizada por oftalmoplegia externa crônica progressiva, retinopatia pigmentar e bloqueios de condução cardíaca.

Contexto Educacional

A oftalmoplegia externa crônica progressiva (CPEO) é um sinal clínico cardinal de diversas miopatias mitocondriais. Quando associada a alterações sistêmicas específicas, configura a Síndrome de Kearns-Sayre. A fisiopatologia envolve deleções no DNA mitocondrial que afetam tecidos com alta demanda energética, como músculos extraoculares, retina e sistema de condução cardíaco. O diagnóstico diferencial inclui Miastenia Gravis e Distrofia Oculofaríngea, mas a progressão lenta, a ausência de flutuação diurna e os achados retinianos direcionam para a etiologia mitocondrial. O manejo exige uma equipe multidisciplinar para monitorar as complicações sistêmicas, especialmente as cardíacas.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza a Síndrome de Kearns-Sayre?

A Síndrome de Kearns-Sayre (SKS) é uma doença mitocondrial rara definida pela tríade: início antes dos 20 anos, oftalmoplegia externa crônica progressiva (CPEO) e retinopatia pigmentar (aspecto em 'sal e pimenta'). Além disso, deve apresentar pelo menos um dos seguintes: bloqueio de condução cardíaca, proteinorraquia elevada ou ataxia cerebelar.

Por que o eletrocardiograma é obrigatório nesses pacientes?

O envolvimento cardíaco na SKS é progressivo e potencialmente fatal, manifestando-se como distúrbios de condução, como bloqueio de ramo ou bloqueio atrioventricular total. Como esses bloqueios podem levar à morte súbita, o monitoramento cardíaco regular com ECG e, por vezes, a colocação profilática de marcapasso são essenciais para a sobrevida do paciente.

Qual o achado típico no mapeamento de retina na SKS?

O mapeamento de retina revela uma degeneração pigmentar difusa, frequentemente descrita como 'sal e pimenta'. Diferente da retinose pigmentar clássica, a retinopatia na SKS geralmente preserva a visão central por mais tempo e não apresenta as típicas espículas ósseas ou estreitamento arteriolar severo precocemente.

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