CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2019
Mulher de 55 anos apresenta perda progressiva da motilidade ocular extrínseca, retinopatia pigmentar periférica e anormalidade da cardíaca ao eletrocardiograma. Qual dos achados abaixo, ao exame ocular, melhor a principal hipótese diagnóstica com base nos dados clínicos apresentados?
Tríade Kearns-Sayre: Oftalmoplegia externa progressiva + Retinopatia pigmentar + Bloqueio cardíaco (<20 anos).
A ptose bilateral é o sinal ocular inicial mais comum na CPEO/Kearns-Sayre, precedendo a limitação da motilidade ocular extrínseca.
As doenças mitocondriais, como a Síndrome de Kearns-Sayre, resultam de deleções no DNA mitocondrial que afetam tecidos com alta demanda energética, como músculos extraoculares, retina e sistema de condução cardíaca. O diagnóstico é clínico, mas pode ser confirmado por biópsia muscular (fibras vermelhas rasgadas - ragged red fibers) ou testes genéticos. O manejo foca no suporte das complicações, especialmente o monitoramento cardíaco rigoroso e o tratamento da ptose, que pode obstruir o eixo visual.
É uma citopatia mitocondrial definida pela tríade: início antes dos 20 anos, oftalmoplegia externa progressiva crônica (CPEO) e retinopatia pigmentar 'em sal e pimenta'. Além disso, deve apresentar pelo menos um dos seguintes: bloqueio de condução cardíaca, proteinorraquia elevada ou ataxia cerebelar.
A ptose palpebral bilateral e simétrica é frequentemente a manifestação inicial. Ela progride lentamente e, devido à natureza crônica, os pacientes raramente se queixam de diplopia, pois o cérebro se adapta ou a motilidade é reduzida de forma simétrica em ambos os olhos.
O envolvimento cardíaco na Síndrome de Kearns-Sayre manifesta-se principalmente como distúrbios de condução, como bloqueio de ramo ou bloqueio atrioventricular total, que podem levar à síncope ou morte súbita. O implante profilático de marcapasso é frequentemente necessário.
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