CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2014
Quadro de blefaroptose, oftalmoplegia progressiva bilateral, alteração da pigmentação da retina periférica e distúrbios na condução cardíaca caracteriza:
Ptose + Oftalmoplegia + Retinopatia + Bloqueio Cardíaco = Kearns-Sayre.
A Síndrome de Kearns-Sayre é uma citopatia mitocondrial definida pela tríade de início precoce, oftalmoplegia externa progressiva e retinopatia pigmentar, com alto risco de morte súbita por arritmias.
As doenças mitocondriais resultam de falhas na cadeia de transporte de elétrons, afetando órgãos com alta demanda metabólica. A Síndrome de Kearns-Sayre é um exemplo multissistêmico onde a musculatura extraocular e o sistema de condução cardíaco são severamente afetados. A oftalmoplegia é caracterizada por ser lenta, progressiva e geralmente indolor, sem diplopia inicial devido à simetria. O acompanhamento cardiológico rigoroso com ECG e Holter é mandatório para todos os pacientes diagnosticados.
A tríade clássica inclui: início antes dos 20 anos, oftalmoplegia externa crônica progressiva (CPEO) e retinopatia pigmentar (aspecto em 'sal e pimenta').
Os distúrbios de condução cardíaca, como o bloqueio atrioventricular total, são as complicações mais graves e podem levar à morte súbita, frequentemente exigindo o implante de marcapasso profilático.
O diagnóstico pode ser reforçado pela biópsia de músculo esquelético revelando 'fibras vermelhas rasgadas' (ragged red fibers) e confirmado por testes genéticos que demonstram deleções no DNA mitocondrial.
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