SES-DF - Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal — Prova 2023
Paciente de 16 anos procura atendimento por não ter apresentado a primeira menstruação. Ao exame físico, apresenta distribuição de pelos normais e desenvolvimento de mamas em M3 (estágio de Tanner). À inspeção vaginal, o hímen está íntegro sem anormalidades. Pressão arterial 120x60 mmHg e FC 80 bpm. Conforme o caso clínico exposto, julgue o item a seguir.Se a paciente apresentar anosmia, a síndrome de Kallmann deve ser cogitada.
Amenorreia primária + Anosmia/Hiposmia = Síndrome de Kallmann (falha na migração de neurônios de GnRH).
A Síndrome de Kallmann é a principal causa de hipogonadismo hipogonadotrófico congênito. A associação com anosmia ocorre devido à falha na migração embrionária conjunta dos neurônios produtores de GnRH e dos axônios olfatórios.
A Síndrome de Kallmann representa uma forma genética de hipogonadismo hipogonadotrófico, podendo apresentar diversos padrões de herança (ligada ao X, autossômica dominante ou recessiva). Clinicamente, o paciente apresenta atraso puberal ou amenorreia primária devido à deficiência de GnRH, o que resulta em níveis baixos de gonadotrofinas hipofisárias. A característica patognomônica é a alteração do olfato, decorrente da hipoplasia ou aplasia dos bulbos olfatórios. Além da anosmia, podem ocorrer malformações associadas, como fenda palatina, agenesia renal unilateral e movimentos sincinéticos das mãos. O manejo clínico exige uma abordagem multidisciplinar para reposição hormonal e aconselhamento genético, sendo fundamental a avaliação da densidade mineral óssea, já que o hipoestrogenismo crônico aumenta o risco de osteoporose precoce.
A Síndrome de Kallmann é caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (baixos níveis de GnRH, LH e FSH) com anosmia ou hiposmia. É causada por uma falha na migração dos neurônios secretores de GnRH e das fibras do nervo olfatório da placoda olfativa para o hipotálamo durante o desenvolvimento embrionário.
O diagnóstico diferencial envolve outras causas de hipogonadismo hipogonadotrófico (como tumores hipofisários ou estresse/exercício extremo) e causas de hipogonadismo hipergonadotrófico (como Síndrome de Turner). A presença de anosmia e a ausência de outras alterações em exames de imagem da hipófise direcionam para Kallmann.
O tratamento foca na indução de caracteres sexuais secundários e manutenção da densidade óssea através da reposição hormonal (estrogênio e progesterona para mulheres). Caso a paciente deseje engravidar, é necessário o uso de gonadotrofinas (FSH e LH) ou bomba de infusão de GnRH para estimular a ovulação.
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