HSA Guarujá - Hospital Santo Amaro de Guarujá (SP) — Prova 2021
Uma paciente de dezessete anos de idade foi levada pelos pais à consulta com ginecologista devido a atrasos no desenvolvimento puberal. Ao exame físico, apresentou ausência completa de caracteres sexuais secundários. Durante a anamnese, negou a ocorrência de menarca e referiu como queixa algo que chamou a atenção do médico: tinha grande dificuldade em sentir odores. Considerando esse caso hipotético, diante do quadro de puberdade tarde com amenorreia primária e presença de anosmia, assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico provável para o caso:
Puberdade tardia + amenorreia primária + anosmia = Síndrome de Kallmann (deficiência de GnRH e falha migração olfatória).
A Síndrome de Kallmann é uma condição genética caracterizada por hipogonadismo hipogonadotrófico (deficiência de GnRH) associado à anosmia ou hiposmia. A apresentação clássica inclui puberdade tardia, amenorreia primária em mulheres e ausência de caracteres sexuais secundários, sendo a anosmia o achado distintivo.
A Síndrome de Kallmann é uma condição genética rara, mas clinicamente importante, que se manifesta como hipogonadismo hipogonadotrófico congênito associado à anosmia ou hiposmia. Sua importância reside no diagnóstico diferencial da puberdade tardia e amenorreia primária, sendo crucial para residentes de ginecologia, endocrinologia e pediatria reconhecerem seus sinais característicos para um manejo adequado e precoce. A fisiopatologia da Síndrome de Kallmann envolve uma falha na migração dos neurônios que produzem o hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH) e dos neurônios olfatórios do placódio olfatório para o hipotálamo durante o desenvolvimento fetal. Isso resulta em deficiência de GnRH, levando à ausência de estimulação da hipófise para produzir FSH e LH, e consequentemente, à falta de desenvolvimento puberal e infertilidade. A anosmia é o achado distintivo que a diferencia de outras causas de hipogonadismo hipogonadotrófico. O diagnóstico é clínico e laboratorial, com baixos níveis de gonadotrofinas e esteroides sexuais. O tratamento visa induzir a puberdade e manter os caracteres sexuais secundários através da reposição hormonal (estrogênio e progesterona em mulheres, testosterona em homens). Para pacientes que desejam fertilidade, terapias mais específicas com GnRH pulsátil ou gonadotrofinas podem ser utilizadas. O reconhecimento precoce permite intervenções que melhoram a qualidade de vida e o prognóstico reprodutivo.
Os critérios incluem puberdade tardia ou ausência de desenvolvimento puberal, hipogonadismo hipogonadotrófico (níveis baixos de GnRH, FSH e LH) e anosmia ou hiposmia.
É causada por uma falha na migração dos neurônios secretores de GnRH e dos neurônios olfatórios do placódio olfatório para o hipotálamo durante o desenvolvimento embrionário.
O tratamento envolve a reposição hormonal para induzir a puberdade e manter os caracteres sexuais secundários. Em pacientes que desejam fertilidade, pode-se usar terapia com GnRH pulsátil ou gonadotrofinas.
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