HFA - Hospital das Forças Armadas (DF) — Prova 2015
Uma paciente de dezessete anos de idade foi levada pelos pais à consulta com ginecologista devido a atrasos no desenvolvimento puberal. Ao exame físico, apresentou ausência completa de caracteres sexuais secundários. Durante a anamnese, negou a ocorrência da menarca e referiu como queixa algo que chamou a atenção do médico: tinha grande dificuldade em sentir odores. Considerando esse caso hipotético, diante do quadro de puberdade tardia com amenorreia primária e presença de anosmia, assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico provável para o caso:
Puberdade tardia + amenorreia primária + anosmia = Síndrome de Kallmann (deficiência de GnRH e agenesia olfatória).
A Síndrome de Kallmann é uma forma de hipogonadismo hipogonadotrófico congênito caracterizada pela deficiência na produção de GnRH (hormônio liberador de gonadotrofinas) e anosmia ou hiposmia, devido a uma falha na migração dos neurônios secretores de GnRH e das células do bulbo olfatório durante o desenvolvimento embrionário.
A puberdade tardia é definida pela ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários até os 13 anos em meninas ou 14 anos em meninos. A amenorreia primária, por sua vez, é a ausência de menarca até os 16 anos ou 3 anos após o início do telarca. Quando esses quadros se associam à anosmia (dificuldade ou ausência de olfato), a Síndrome de Kallmann deve ser fortemente considerada. A Síndrome de Kallmann é uma forma de hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, resultante de uma falha na migração dos neurônios produtores de GnRH (hormônio liberador de gonadotrofinas) e das células do bulbo olfatório do placódio olfatório para o hipotálamo durante o desenvolvimento embrionário. Essa deficiência de GnRH impede a secreção adequada de LH e FSH pela hipófise, levando à falta de estímulo ovariano e, consequentemente, à puberdade tardia e amenorreia primária. O diagnóstico é clínico, corroborado por exames hormonais que mostram baixos níveis de gonadotrofinas e esteroides sexuais, e pode ser confirmado por ressonância magnética que evidencia a agenesia ou hipoplasia dos bulbos olfatórios. O tratamento visa a indução da puberdade e, posteriormente, a fertilidade, com terapia de reposição hormonal ou, em casos específicos, pulsos de GnRH.
A Síndrome de Kallmann é caracterizada por puberdade tardia (ausência de desenvolvimento puberal aos 13 anos em meninas ou 14 em meninos), amenorreia primária em meninas, hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia ou hiposmia (dificuldade ou ausência de olfato).
É uma condição genética causada por mutações em genes que afetam a migração dos neurônios secretores de GnRH (hormônio liberador de gonadotrofinas) e das células do bulbo olfatório do placódio olfatório para o hipotálamo durante o desenvolvimento embrionário.
O diagnóstico é clínico, baseado na tríade de puberdade tardia, hipogonadismo hipogonadotrófico (níveis baixos de LH e FSH) e anosmia. Exames de imagem como ressonância magnética podem mostrar agenesia ou hipoplasia dos bulbos olfatórios.
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