UEL - Hospital Universitário de Londrina (PR) — Prova 2022
Paciente, sexo masculino, 16 anos de idade, procura médico por atraso no desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. Durante o exame físico, foi constatado proporções eunucoides, testículos diminuídos, pilificação pubiana em estágio 2 de Tanner e anosmia.Com base nesses achados, assinale a alternativa que apresenta, corretamente, a hipótese diagnóstica mais provável.
Anosmia + puberdade atrasada + hipogonadismo hipogonadotrófico = Síndrome de Kallmann.
A Síndrome de Kallmann é uma forma de hipogonadismo hipogonadotrófico congênito caracterizada pela deficiência isolada de GnRH (hormônio liberador de gonadotrofinas) e anosmia ou hiposmia, devido a uma falha na migração dos neurônios secretores de GnRH e dos neurônios olfatórios durante o desenvolvimento embrionário.
A Síndrome de Kallmann é uma condição genética rara que se enquadra no espectro do hipogonadismo hipogonadotrófico congênito. Sua importância reside na necessidade de um diagnóstico precoce para iniciar a terapia de reposição hormonal e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A prevalência é maior em homens do que em mulheres. A fisiopatologia central da Síndrome de Kallmann envolve uma falha na migração dos neurônios produtores de GnRH do placódio olfatório para o hipotálamo durante o desenvolvimento fetal. Essa mesma falha migratória afeta os neurônios olfatórios, resultando na característica anosmia ou hiposmia. Clinicamente, manifesta-se por puberdade atrasada, ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, testículos pequenos (em homens) e, crucialmente, a perda do olfato. Proporções eunucoides são comuns devido ao atraso no fechamento das epífises ósseas. O tratamento da Síndrome de Kallmann foca na reposição hormonal para induzir a puberdade e manter os caracteres sexuais secundários. Em homens, a testosterona é administrada; em mulheres, estrogênio e progesterona. Para pacientes que desejam fertilidade, terapias mais complexas com gonadotrofinas ou GnRH pulsátil podem ser utilizadas para estimular a espermatogênese ou a ovulação. O acompanhamento multidisciplinar é essencial.
Os principais sinais incluem puberdade atrasada ou ausente, hipogonadismo hipogonadotrófico (testículos diminuídos, ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários) e anosmia (perda do olfato) ou hiposmia.
A Síndrome de Kallmann é causada por uma falha na migração dos neurônios secretores de GnRH e dos neurônios olfatórios do placódio olfatório para o hipotálamo durante o desenvolvimento embrionário, resultando em deficiência de GnRH.
O tratamento visa a indução da puberdade e a fertilidade, geralmente com terapia de reposição hormonal (testosterona em homens, estrogênio/progesterona em mulheres) e, para fertilidade, pulsos de GnRH ou gonadotrofinas.
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