Síndrome de Joubert: Reconhecendo o Sinal do Dente Molar

HMTJ - Hospital e Maternidade Therezinha de Jesus (MG) — Prova 2020

Enunciado

Observe a imagem e marque a opção correta:

Alternativas

1. A) A representação clínica da imagem é o sinal de Joubert.
2. B) Há sempre indicação de laparotomia ou laparoscopia diagnóstica.
3. C) No caso de indicação de laparotomia, deve-se prescrever carbapenemicos.
4. D) Está indicado o uso de antifúngico: anfotericina.

Pérola Clínica

O "sinal do dente molar" na ressonância magnética cerebral é patognomônico da Síndrome de Joubert, caracterizada por agenesia/hipoplasia do verme cerebelar.

Resumo-Chave

A Síndrome de Joubert é uma doença genética rara caracterizada por uma malformação do tronco cerebral e do cerebelo, especificamente a agenesia ou hipoplasia do verme cerebelar. O achado radiológico clássico na ressonância magnética é o "sinal do dente molar", que reflete a disgenesia do tronco cerebral e dos pedúnculos cerebelares superiores.

Contexto Educacional

A Síndrome de Joubert é uma ciliopatia rara, de herança autossômica recessiva, que afeta o desenvolvimento do cerebelo e do tronco cerebral. É uma das malformações cerebelares mais importantes na pediatria e neurologia, com um espectro clínico variado, mas com características neurológicas centrais. O diagnóstico é frequentemente suspeitado clinicamente em neonatos e lactentes com hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento motor e padrões respiratórios anormais. A confirmação diagnóstica é feita por neuroimagem, especificamente a ressonância magnética cerebral, que revela o achado patognomônico do "sinal do dente molar". Este sinal é resultado da agenesia ou hipoplasia do verme cerebelar, com pedúnculos cerebelares superiores alongados e espessados, e um sulco interpeduncular aprofundado. O reconhecimento precoce da Síndrome de Joubert é fundamental para o aconselhamento genético, manejo multidisciplinar e suporte às famílias. O tratamento é de suporte, focado na reabilitação e no manejo das complicações associadas, como as crises de apneia. É crucial para residentes de pediatria e neurologia pediátrica estarem familiarizados com este sinal radiológico distintivo.

Perguntas Frequentes

O que é o sinal do dente molar na Síndrome de Joubert?

O sinal do dente molar é um achado característico na ressonância magnética cerebral de pacientes com Síndrome de Joubert, onde o tronco cerebral e os pedúnculos cerebelares superiores formam uma imagem que se assemelha a um dente molar.

Quais são as principais manifestações clínicas da Síndrome de Joubert?

As manifestações clínicas incluem hipotonia neonatal, ataxia cerebelar, atraso no desenvolvimento motor, padrões respiratórios anormais (apneia e taquipneia), movimentos oculares anormais (nistagmo) e, em alguns casos, anomalias renais ou hepáticas.

Qual a causa genética da Síndrome de Joubert?

A Síndrome de Joubert é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutações em vários genes que codificam proteínas envolvidas na função e estrutura dos cílios primários, que são essenciais para o desenvolvimento cerebral.

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