Santa Casa de Votuporanga (SP) — Prova 2022
É CORRETO afirmar que a síndrome de Johanson- Blizzard, autossômica recessiva, é relacionada a anomalia do sistema genital feminino chamada de:
Síndrome de Johanson-Blizzard → autossômica recessiva + septo vaginal longitudinal + insuficiência pancreática.
A Síndrome de Johanson-Blizzard é uma condição genética rara que se manifesta com múltiplas anomalias congênitas, sendo o septo vaginal longitudinal uma das possíveis malformações genitais femininas associadas, além de insuficiência pancreática exócrina e hipoplasia alar nasal.
A Síndrome de Johanson-Blizzard é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, que se manifesta com uma constelação de anomalias congênitas. Sua importância clínica reside na necessidade de reconhecimento precoce para o manejo adequado das diversas manifestações, que afetam múltiplos sistemas orgânicos. A prevalência é baixa, mas o impacto na qualidade de vida dos pacientes é significativo. A fisiopatologia envolve mutações no gene UBR1, que codifica uma ubiquitina ligase, essencial para a degradação proteica e o desenvolvimento normal. O diagnóstico é clínico, baseado na presença de características como insuficiência pancreática exócrina (levando à má absorção), hipoplasia alar nasal, surdez neurossensorial, atraso no desenvolvimento e, especificamente em meninas, anomalias do trato genital como o septo vaginal longitudinal. A suspeita deve surgir em crianças com falha de crescimento e as características faciais típicas. O tratamento é de suporte e multidisciplinar, visando o manejo da insuficiência pancreática com enzimas, correção cirúrgica de anomalias anatômicas quando necessário (como o septo vaginal), e intervenções para surdez e atraso no desenvolvimento. O prognóstico varia conforme a gravidade das malformações e a resposta ao tratamento, sendo crucial o acompanhamento contínuo para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida.
A síndrome de Johanson-Blizzard é caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, hipoplasia alar nasal, surdez, atraso no desenvolvimento e, em meninas, anomalias genitais como o septo vaginal longitudinal.
A Síndrome de Johanson-Blizzard possui um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a criança seja afetada.
O diagnóstico de anomalias genitais, como o septo vaginal longitudinal, é feito por exame físico e exames de imagem, como ultrassonografia pélvica, que podem revelar a presença da malformação.
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