Síndrome IPEX: Diagnóstico e Mecanismos da Imunodesregulação

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Um lactente do sexo masculino, com 22 dias de vida, é internado na Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica com quadro de diarreia aquosa profusa, desidratação grave e acidose metabólica. Durante a investigação, observa-se hiperglicemia persistente (glicemia de jejum > 250 mg/dL), exigindo insulinoterapia precoce. O exame físico revela uma dermatite eczematosa grave e generalizada. Os exames laboratoriais demonstram níveis elevados de IgE e eosinofilia, enquanto a biópsia intestinal revela atrofia vilosa subtotal com infiltrado linfocitário denso na lâmina própria. Considerando a integração entre falha na tolerância imunológica e a apresentação clínica, qual é o mecanismo celular e molecular primário dessa patologia?

Alternativas

1. A) Falha na seleção negativa tímica por mutação no gene AIRE, impedindo a expressão de antígenos periféricos.
2. B) Defeito na sinalização do receptor FAS (CD95), resultando na falha da apoptose de linfócitos autorreativos periféricos.
3. C) Ausência funcional de células T reguladoras (Tregs) devido a mutações no fator de transcrição FOXP3.
4. D) Deficiência de moléculas de adesão leucocitária (LAD), impedindo o recrutamento de neutrófilos para focos infecciosos.

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