Síndrome de Insensibilidade Androgênica: Diagnóstico e Manejo

Santa Casa de Belo Horizonte (MG) — Prova 2024

Enunciado

Os distúrbios do desenvolvimento sexual são quadros congênitos nos quais o desenvolvimento sexual cromossomal ou anatômico é atípico. Sobre eles é INCORRETO afirmar que:

Alternativas

1. A) A hiperplasia suprarrenal congênita fetal é a principal causa de virilização de feto 46XX, caracterizando o pseudo-hermafroditismo feminino.
2. B) O pseudo-hermafroditismo masculino engloba fetos 46XY com defeitos nas sínteses de testosterona testicular, defeitos enzimáticos periféricos ou anormalidades no receptor androgênico.
3. C) Nos pacientes com síndrome de insensibilidade total aos androgênios, há o desenvolvimento de vulva e vaginas normais, contudo sem desenvolvimento de mamas, ausência de útero e presença normal feminina de distribuição de pelos.
4. D) Entre as disgenesias gonadas se destaca a síndrome de Tuner, comcariótipo 45X e apresentam os estigmas clássicos dessa síndrome, como baixa estatura, micrognatia, pescoço alado entre outras.

Pérola Clínica

SAIT = 46XY, fenótipo feminino, ausência de útero, mamas presentes (devido à aromatização de androgênios).

Resumo-Chave

A alternativa C está incorreta porque na Síndrome de Insensibilidade Total aos Androgênios (SAIT), apesar do cariótipo 46XY e fenótipo feminino, há desenvolvimento de mamas devido à aromatização periférica dos androgênios testiculares em estrogênios. A distribuição de pelos é escassa ou ausente, e a vagina é curta e em fundo cego.

Contexto Educacional

Os distúrbios do desenvolvimento sexual (DSD) representam um grupo complexo de condições congênitas onde há uma discordância entre o sexo cromossômico, gonadal e/ou anatômico. A compreensão desses distúrbios é crucial para o diagnóstico precoce e manejo adequado, impactando a qualidade de vida dos pacientes. A hiperplasia suprarrenal congênita (HSC) é a causa mais comum de virilização em fetos 46XX, levando ao pseudo-hermafroditismo feminino. A fisiopatologia dos DSD é variada, envolvendo desde anomalias cromossômicas (como na Síndrome de Turner, 45X) até defeitos genéticos na síntese hormonal ou na ação dos receptores, como na Síndrome de Insensibilidade Total aos Androgênios (SAIT). O diagnóstico envolve cariótipo, dosagens hormonais e exames de imagem para identificar as gônadas e estruturas müllerianas/wolffianas. A suspeita clínica deve surgir em casos de genitália ambígua ao nascimento ou desenvolvimento puberal atípico. O tratamento dos DSD é multidisciplinar e individualizado, visando à saúde física, psicológica e social do paciente. Pode incluir terapia hormonal, cirurgias reconstrutivas e acompanhamento psicológico. Na SAIT, por exemplo, a gonadectomia é recomendada após a puberdade para prevenir malignidade das gônadas intra-abdominais, e a terapia estrogênica é iniciada para manter as características sexuais secundárias femininas.

Perguntas Frequentes

Quais são as características clínicas da Síndrome de Insensibilidade Total aos Androgênios (SAIT)?

A SAIT é caracterizada por um cariótipo 46XY com fenótipo feminino, ausência de útero e ovários, vagina em fundo cego, e desenvolvimento mamário normal na puberdade, mas com pilificação axilar e pubiana escassa ou ausente.

Como a hiperplasia suprarrenal congênita (HSC) se relaciona com os distúrbios do desenvolvimento sexual?

A HSC é a principal causa de virilização em fetos 46XX, resultando em pseudo-hermafroditismo feminino, onde há genitália ambígua ou virilizada externamente, mas com ovários e útero presentes.

Qual a diferença entre pseudo-hermafroditismo masculino e feminino?

O pseudo-hermafroditismo feminino ocorre em indivíduos 46XX com virilização (ex: HSC), enquanto o pseudo-hermafroditismo masculino ocorre em indivíduos 46XY com subvirilização (ex: SAIT, defeitos na síntese de testosterona).

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